Περίπου το ένα τρίτο των περιπτώσεων αυτισμού μπορεί να προκαλείται από χαμηλά επίπεδα μιας πρωτεΐνης στον εγκέφαλο, σύμφωνα με μια νέα έρευνα που έγινε σε ποντίκια για την πάθηση και τα αποτελέσματα της οποίας θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε νέες θεραπείες.
Οι άνθρωποι με αυτισμό βρέθηκε ότι έχουν χαμηλότερα επίπεδα της πρωτεΐνης που ονομάζεται nSR100, αλλά δεν ήταν γνωστό αν αυτό ήταν ένα σύμπτωμα, μια παρενέργεια ή η αιτία της πάθησης.
Ωστόσο, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι όταν μείωσαν το επίπεδο της nSR100 σε ποντίκια, άρχισαν να εμφανίζουν σημάδια αυτιστικής συμπεριφοράς. Αυτό υποδηλώνει ότι η απουσία αρκετής από τη συγκεκριμένη πρωτεΐνη θα μπορούσε να είναι η αιτία της πάθησης.
Η εταιρία για την έρευνα για τον αυτισμό Autistica εξήρε την «ενδιαφέρουσα και υψηλής ποιότητας» μελέτη, αλλά πρόσθεσε ότι απαιτείται περισσότερη έρευνα ώστε να επιβεβαιωθούν τα συμπεράσματά της και να αποκτήσουμε μεγαλύτερη κατανόηση της σχέσης μεταξύ της πρωτεΐνης και της πάθησης στον άνθρωπο.
Η καθηγήτρια Sabine Cordes, του Ινστιτούτου Έρευνας Lunenfeld-Tanenbaum στο Τορόντο και επικεφαλής της έρευνας που δημοσιεύεται στην επιθεώρηση Molecular Cell, είπε: «Έχουμε ήδη αναφερθεί μια σύνδεση μεταξύ των επιπέδων της πρωτεΐνης nSR100 και του αυτισμού. Αλλά αυτή τη φορά δείξουμε πραγματικά ότι τα μειωμένα επίπεδα αυτής της πρωτεΐνης θα μπορούσαν πραγματικά να είναι η αιτία της πάθησης – είναι κάτι σπουδαίο. Με τη μείωση των επιπέδων της nSR100 κατά 50%, παρατηρήσαμε χαρακτηριστικά αυτιστική συμπεριφοράς».
Στον εγκέφαλο, n SR100 δρα ως ρυθμιστής μιας διαδικασίας που δημιουργεί μια σειρά από άλλες πρωτεΐνες, οι οποίες είναι οι βασικές δομικές μονάδες των κυττάρων. Τα ευρήματα υποδεικνύουν ότι ο αυτισμός είναι εν μέρει αποτέλεσμα της λάθος σύνδεσης πρωτεϊνών στα κύτταρα του εγκεφάλου, η οποία θα μπορούσε να έχει μια σειρά από επιπτώσεις στη συμπεριφορά.
Τα ποντίκια που ήταν γενετικά τροποποιημένα ώστε να έχουν ακριβώς το μισό της φυσιολογικής ποσότητας της nSR100, εμφάνισαν σημάδια αυτισμού, όπως αποφυγή της κοινωνικής αλληλεπίδρασης και ευαισθησία στο θόρυβο.
Η Cordes υποθέτει ότι η αύξηση της πρωτεΐνης σε άτομα με αυτισμό μπορεί να συμβάλει στη βελτίωση της κατάστασής τους: «Αντί να εστιάζουμε σε μεμονωμένες μεταλλάξεις που συνδέονται με τον αυτισμό, είναι πολύ πιο δυναμική τακτική να εντοπιστούν ρυθμιστικά κέντρα, όπως η πρωτεΐνη nSR100. Στο μέλλον, εάν ανεβάσουμε το επίπεδο της πρωτεΐνης σε ανθρώπους με αυτισμό, ίσως μπορέσουμε να βελτιώσουμε την κατάστασή τους».
