Επιστήμονες υποστηρίζουν ότι ανακάλυψαν ένα γονίδιο που προκαλεί μια σπάνια, κληρονομική μορφή της σκλήρυνσης κατά πλάκας. Η συγκεκριμένη μορφή προσβάλει περίπου έναν στους χίλιους ασθενείς με σκλήρυνση κατά πλάκας και, σύμφωνα με τους καναδούς ερευνητές, είναι η απόδειξη ότι η ασθένεια είναι κληρονομική.
Οι εμπειρογνώμονες υποψιάζονται εδώ και καιρό ότι υπάρχει ένα γενετικό στοιχείο στην σκλήρυνση κατά πλάκας, αλλά πίστευαν ότι θα υπάρχουν πολλά γονίδια που εμπλέκονται, καθώς και περιβαλλοντικοί παράγοντες. Τα νέα ευρήματα όμως, προσφέρουν ελπίδα για στοχευμένο έλεγχο και θεραπεία, όπως αναφέρεται στην επιθεώρηση Neuron, όπου δημοσιεύθηκε η έρευνα.
Στο πανεπιστήμιο της Βρετανικής Κολομβίας στον Καναδά, μελέτησαν το DNA εκατοντάδων οικογενειών που επλήγησαν από την ασθένεια, προσπαθώντας να εντοπίσουν το ένοχο γονίδιο. Το ανακάλυψαν σε δύο οικογένειες με πολλά μέλη που αρρώστησαν με μια ταχέως εξελισσόμενη μορφή της ασθένειας.
Σε αυτές τις οικογένειες, το 70% των ανθρώπων με τη συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη ανέπτυξε την ασθένεια.
Παρά το γεγονός ότι και άλλοι παράγοντες μπορεί να είναι σημαντικοί και απαραίτητοι για την εκδήλωση της νόσου, το ίδιο το γονίδιο είναι ένας σημαντικότατος παράγοντας κινδύνου που κληρονομείται από τους γονείς στα παιδιά, υποστηρίζουν οι ερευνητές.
Η μετάλλαξη είναι σε ένα γονίδιο που ονομάζεται NR1H3, το οποίο δημιουργεί μια πρωτεΐνη που δρα ως διακόπτης που ελέγχει τη φλεγμονή.
Στη σκλήρυνση κατά πλάκας το ανοσοποιητικό σύστημα του οργανισμού επιτίθεται λανθασμένα στο προστατευτικό στρώμα της μυελίνης που περιβάλλει τις νευρικές ίνες του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού, γεγονός που οδηγεί σε μυϊκή αδυναμία και άλλα συμπτώματα.
Μελέτες σε ποντίκια έδειξαν ότι το μπλοκάρισμα της λειτουργίας του ίδιου γονιδίου οδηγεί σε νευρολογικά προβλήματα και μειωμένη παραγωγή μυελίνης.
Οι ερευνητές πιστεύουν ότι εμποδίζοντας νωρίς της φλεγμονή, ίσως αποτρέψουν ή καθυστερήσουν την ασθένεια. Υπάρχουν ήδη φάρμακα που πιθανώς να μπορούν να κάνουν κάτι τέτοιο, στοχεύοντας τη διαδρομή του γονιδίου NR1H3. Αυτά τα φάρμακα είναι σε εξέλιξη για άλλες ασθένειες, συμπεριλαμβανομένων των καρδιαγγειακών παθήσεων και του διαβήτη.
Ο ερευνητής Δρ Carles Vilariño-Guell, δήλωσε: «Είναι ακόμη νωρίς και υπάρχουν πολλά πράγματα που πρέπει να εξετάσουμε, αλλά αν είμαστε σε θέση να βρούμε νέο ρόλο για μερικά από αυτά τα πειραματικά φάρμακα, θα μπορούσε να μειωθεί ο χρόνος που απαιτείται για την ανάπτυξη στοχευμένων θεραπειών για τη σκλήρυνση κατά πλάκας».
Δήλωσε επίσης ότι οι ίδιες θεραπείες μπορεί να βοηθήσουν και άλλους ασθενείς με σκλήρυνση κατά πλάκας, ακόμη και αν δεν έχουν ακριβώς την ίδια γονιδιακή μετάλλαξη.
Ο Δρ Sorrel Bickley από την Ένωση για τη Σκλήρυνση Κατά Πλάκας είπε ότι η κατανόηση του πώς τα γονίδια επηρεάζουν τον κίνδυνο ενός ατόμου να αναπτύξει την ασθένεια είναι ένας πολύ σημαντικός τομέα της έρευνας.
«Ενώ η μετάλλαξη του γονιδίου που εντοπίστηκε συνδέεται με ραγδαίας ανάπτυξης μορφές της σκλήρυνσης κατά πλάκας στις δύο οικογένειες που μελετήθηκαν, η ίδια η μετάλλαξη είναι σπάνια και οι περισσότεροι άνθρωποι με σκλήρυνση κατά πλάκας δεν θα το έχουν». Πιστεύει ωστόσο ότι η έρευνα μπορεί να βοηθήσει σε νέες μεθόδους θεραπείας της ασθένειας.
