Το πρόβλημα που προκαλεί τη νευροεκφυλιστική νόσο του Χάντιγκτον διορθώθηκε σε ασθενείς για πρώτη φορά: Ένα πειραματικό φάρμακο, που εγχύεται στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό, μειώνει με ασφάλεια το επίπεδο των τοξικών πρωτεϊνών στον εγκέφαλο.
Η ερευνητική ομάδα από στο Πανεπιστήμιο του Λονδίνου, λέει ότι υπάρχει τώρα ελπίδα ότι η θανατηφόρα ασθένεια μπορεί να σταματηθεί. Οι ειδικοί λένε ότι θα μπορούσε να είναι η μεγαλύτερη ανακάλυψη για τις νευροεκφυλιστικές νόσους τα τελευταία 50 χρόνια.
Το νόσος του Χάντινγκτον είναι μία από τις πιο καταστροφικές ασθένειες. Ο Peter Allen, 51 ετών, είναι στα αρχικά στάδια της νόσου και πήρε μέρος στην κλινική δοκιμή: «Καταλήγεις σχεδόν σε κατάσταση φυτού, είναι ένα φρικτό τέλος». Ο Peter είδε τη μητέρα του, τον θείο του και τη γιαγιά του να πεθαίνουν από αυτήν. Εξετάσεις έδειξαν ότι η αδελφή του Sandy και ο αδελφός του Frank θα αναπτύξουν επίσης την ασθένεια. Τα τρία αδέλφια έχουν συνολικά οκτώ παιδιά – όλα τους νέοι ενήλικες, με 50-50 πιθανότητες εμφάνισης της νόσου.
Ο ασταμάτητος θάνατος των κυττάρων του εγκεφάλου στη νόσο του Χάντινγκτον οδηγεί τους ασθενείς σε συνεχή παρακμή, επηρεάζοντας την κίνησή τους, τη συμπεριφορά, τη μνήμη και την ικανότητά τους να σκέφτονται καθαρά.
Η νόσος του Χάντινγκτον γενικά επηρεάζει τους ανθρώπους στη δεκαετία των 30 και των 40, οδηγώντας τους στον θάνατο 10 έως 20 έτη μετά την έναρξη των συμπτωμάτων. Η νόσος προκαλείται από ένα σφάλμα σε ένα τμήμα του DNA. Κανονικά, αυτό το γονίδιο περιέχει τις οδηγίες για την παρασκευή μιας πρωτεΐνης, η οποία είναι ζωτικής σημασίας για την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Αλλά ένα γενετικό σφάλμα καταστρέφει την πρωτεΐνη και τη μετατρέπει σε δολοφόνο των εγκεφαλικών κυττάρων.
Η πειραματική θεραπεία έχει σχεδιαστεί για να απενεργοποιεί το συγκεκριμένο γονίδιο. Στην κλινική δοκιμή, 46 ασθενείς υπεβλήθησαν σε ένεση με το φάρμακο στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Η έρευνα διεξήχθη στο Κέντρο Πειραματικής Νευρολογίας Leonard Wolfson, στο Εθνικό Νοσοκομείο Νευρολογίας και Νευροχειρουργικής στο Λονδίνο.
Οι γιατροί δεν ήταν σίγουροι για το τι θα συμβεί. Ένας φόβος ήταν ότι οι ενέσεις θα μπορούσαν να προκάλεσαν θανατηφόρα μηνιγγίτιδα. Αλλά η πρώτη δοκιμή σε ανθρώπους έδειξε ότι το φάρμακο ήταν ασφαλές, ανεκτό από τους ασθενείς και μείωσε σημαντικά τα επίπεδα της επικίνδυνης πρωτεΐνης στον εγκέφαλο.
Η καθηγήτρια Sarah Tabrizi, από το Ινστιτούτο Νευρολογίας του Πανεπιστήμιου του Λονδίνου, ήταν επικεφαλής των δοκιμών: «Έχω ασθενείς στην κλινική εδώ και σχεδόν 20 χρόνια και έχω δει πολλούς από τους ασθενείς μου να πεθαίνουν. Για πρώτη φορά έχουμε τη δυνατότητα, έχουμε την ελπίδα μιας θεραπείας που μια μέρα μπορεί να επιβραδύνει ή και να αποτρέψει τη νόσο του Χάντινγκτον».
Οι γιατροί είναι επιφυλακτικοί και δεν αποκαλούν ακόμη τη διαδικασία «θεραπεία». Χρειάζονται ακόμη μακροπρόθεσμα δεδομένα, για να φανεί εάν η μείωση των επιπέδων της πρωτεΐνης θα αλλάξει την πορεία της νόσου, αν και προηγούμενες δοκιμές σε πειραματόζωα έδειξαν ότι συνέβη.
Οι πλήρεις λεπτομέρειες της έρευνας θα παρουσιαστούν και θα δημοσιευθούν το επόμενο έτος. Το φάρμακο αναπτύχθηκε από την Ionis Pharmaceuticals, η οποία δήλωσε ότι «έχει ξεπεράσει σημαντικά» τις προσδοκίες και η άδειά του έχει περάσει τώρα στη Roche.
