Μια ακριβής «χημική χειρουργική επέμβαση» πραγματοποιήθηκε σε ανθρώπινα έμβρυα, ώστε να απομακρυνθεί ασθένεια, για πρώτη φορά παγκοσμίως από Κινέζους ερευνητές.
Η ομάδα του Πανεπιστημίου Sun Yat-sen χρησιμοποίησε μια τεχνική που ονομάζεται «base editing» (επεξεργασία βάσης) για να διορθώσει ένα συγκεκριμένο λάθος στα τρία δισεκατομμύρια «γράμματα» του γενετικού κώδικα. Οι ερευνητές επενέβησαν σε εργαστηριακά δημιουργημένα έμβρυα για να απομακρύνουν το πρόβλημα που προκαλεί θαλασσαιμία (μεσογειακή αναιμία) και υποστηρίζουν ότι η προσέγγιση μπορεί μια μέρα να θεραπεύσει μια σειρά από κληρονομικές ασθένειες.
Η επεξεργασία βάσης μεταβάλλει τα θεμελιώδη δομικά στοιχεία του DNA, τις τέσσερις βάσεις – αδενίνη, κυτοσίνη, γουανίνη και θυμίνη. Είναι κοινά γνωστές με τα αντίστοιχα γράμματά τους στο λατινικό αλφάβητο, A, C, G και T. Όλες οι οδηγίες για τη δημιουργία και τη λειτουργία του ανθρώπινου σώματος κωδικοποιούνται σε συνδυασμούς αυτών των τεσσάρων βάσεων.
Η θαλασσαιμία, μια δυνητικά απειλητική για τη ζωή βλάβη του αίματος, προκαλείται από μια αλλαγή σε μία μόνο βάση στον γενετικό κώδικα -γνωστή και ως σημειακή μετάλλαξη- όμως η ομάδα στην Κίνα κατάφερε και την επεξεργάστηκε.
Έλεγξαν το DNA για το συγκεκριμένο σφάλμα και στη συνέχεια άλλαξαν ένα G σε A, διορθώνοντας το σφάλμα.
Ο Junjiu Huang, ένας από τους ερευνητές, δήλωσε: «Είμαστε οι πρώτοι που δείξαμε ότι υπάρχει δυνατότητα θεραπείας γενετικών ασθενειών σε ανθρώπινα έμβρυα με την τεχνική επεξεργασίας βάσης». Συμπλήρωσε ότι η μελέτη τους ανοίγει επίσης νέες οδούς για τη θεραπεία των ασθενών, αλλά και την πρόληψη κληρονομικών ασθενειών σε βρέφη.
Τα πειράματα πραγματοποιήθηκαν σε ιστούς που ελήφθησαν από ασθενείς με τη διαταραχή του αίματος και σε ανθρώπινα έμβρυα που δημιουργήθηκαν μέσω κλωνοποίησης.
Ο καθηγητής David Liu, ο οποίος πρωτοστάτησε στην επεξεργασία βάσης στο Πανεπιστήμιο του Χάρβαρντ, περιγράφει την τεχνική ως «χημική χειρουργική». «Περίπου τα δύο τρίτα των γνωστών ανθρώπινων γενετικών παραλλαγών που σχετίζονται με νόσους είναι σημειακές μεταλλάξεις. Έτσι, η επεξεργασία βάσης έχει τη δυνατότητα να διορθώσει άμεσα ή να αναπαραγάγει για ερευνητικούς σκοπούς πολλές παθογόνες μεταλλάξεις», είπε ο καθηγητής.
Η μελέτη, που δημοσιεύθηκε στην επιθεώρηση Protein and Cell, είναι το τελευταίο παράδειγμα της ταχέως αυξανόμενης ικανότητας των επιστημόνων να επεξεργάζονται το ανθρώπινο DNA.
