Μπορεί η σπάνια γενετική μετάλλαξη μιας γυναίκας να έχει παγκόσμια επίδραση στον κίνδυνο της άνοιας κάποια στιγμή; Ίσως ναι, λένε οι ερευνητές που κατέγραψαν τη μοναδική περίπτωση μιας γυναίκας, της οποίας η μετάλλαξη ενός γονιδίου απομάκρυνε τα συμπτώματα της άνοιας για δεκαετίες, παρόλο που ο εγκέφαλός της είχε ήδη υποστεί βλάβη από τη νόσο του Αλτσχάιμερ.
Ενώ οι περισσότερες περιπτώσεις Αλτσχάιμερ δεν προκαλούνται από γενετική προδιάθεση, μια γυναίκα στην Κολομβία είναι ανάμεσα σε περίπου 1.200 άτομα στη χώρα της, τα οποία αντιμετωπίζουν γενετικά μεγαλύτερο κίνδυνο για πρώιμη έναρξη της νόσου του Αλτσχάιμερ.
Γιατί; Επειδή όλες έχουν την μετάλλαξη E280A ενός γονιδίου που ονομάζεται Presenilin 1 (PSEN1), το οποίο είναι γνωστό ότι αυξάνει τις πιθανότητες για νόσο του Αλτσχάιμερ σε πολύ νεότερη ηλικία από το συνηθισμένο.
«Εντοπίσαμε μία γυναίκα που είχε προδιάθεση να αναπτύξει Αλτσχάιμερ στα 40 της», σημειώνει ο συγγραφέας της περιπτωσιολογική μελέτης Δρ Joseph Arboleda-Velasquez. Όμως, παραδόξως, η γυναίκα «παρέμεινε χωρίς πρόβλημα μέχρι τα 70 της», πρόσθεσε ο γιατρός.
Η γυναίκα, αν και ανέπτυξε σαφή σημάδια της νόσου του Αλτσχάιμερ στον εγκέφαλό της, δεν εμφάνισε άνοια!
Για παράδειγμα, ενώ είχε λιγότερες νευρικά «μπερδέματα» στον εγκέφαλό της από ό, τι είναι χαρακτηριστικό στους ασθενείς με Αλτσχάιμερ, μέχρι να φτάσει τα 40 της είχε το ίδιο ασυνήθιστα υψηλό επίπεδο συγκεντρώσεων βήτα αμυλοειδούς με τους συνομηλίκους της με το γονίδιο Ε280Α – αυτές οι συγκεντρώσεις αποτελούν «υπογραφή» της νόσου του Αλτσχάιμερ.
Γιατί λοιπόν δεν εμφάνισε άνοια; Για να βρει λύση στο μυστήριο, ο Δρ Arboleda-Velasquez και οι συνάδελφοί του διενήργησαν μια σε βάθος γενετική ανάλυση στη γυναίκα, τα αποτελέσματα της οποίας δημοσιεύτηκαν στο Nature Medicine. Αυτό που βρήκαν είναι ότι η Κολομβιανή δεν είχε μόνο μία μετάλλαξη, αλλά δύο: Εκτός από τη μετάλλαξη E280A, είχε επίσης τη λεγόμενη μετάλλαξη «Christchurch» στο γονίδιο APOE3 – δύο φορές μάλιστα. Αν και μερικοί από τους συνομηλίκους της με E280A (περίπου 6%) είχαν επίσης την Christchurch, αυτή ήταν η μόνη που την είχε δύο φορές, όπως ανακάλυψαν οι ερευνητές.
Η ύπαρξη δύο τέτοιων μεταλλάξεων φαίνεται ότι δημιούργησε μια ασπίδα κατά της νόσου, διατηρώντας την ικανότητα της να θυμάται τα πράγματα και να σκέφτεται ξεκάθαρα για μερικές δεκαετίες, πολύ αργότερα αφότου οι συνομήλικοί της με E280A είχαν αρχίσει να βιώνουν γνωστική παρακμή.
Η ερευνητική ομάδα αναγνώρισε ότι θα χρειαστεί περισσότερη έρευνα για να επιβεβαιώσει οριστικά τον αντίκτυπο της μετάλλαξης και να διερευνήσει περαιτέρω πώς λειτουργεί η σύνδεση με την καθυστέρηση της άνοιας. Αλλά, θεωρητικά, η απίστευτα σπάνια περίπτωση αυτής της γυναίκας στην Κολομβία θα μπορούσε τελικά να έχει βαθιές συνέπειες για τους ασθενείς του Αλτσχάιμερ σε όλο τον κόσμο, αν αναπτυχθούν «νέα φάρμακα που μιμούνται την επίδραση της μετάλλαξης», όπως δήλωσε ο Δρ Arboleda-Velasquez.
