Η 8η Σεπτεμβρίου έχει καθιερωθεί ως Παγκόσμια Ημέρα Κυστικής Ίνωσης – μια ενέργεια που αποσκοπεί στην ενημέρωση για μια επικίνδυνη κληρονομική πάθηση.
Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την παραγωγή ιδρώτα με υψηλή περιεκτικότητα σε ηλεκτρολύτες και αυξημένη γλοιότητα των εκκρίσεων των εξωκρινών αδένων: το σώμα παράγει πυκνή βλέννα η οποία σταδιακά φράσσει όργανα του σώματος, κυρίως τους πνεύμονες και το πάγκρεας.
Πρόκειται για μια νόσο που δεν είναι μεταδοτική αλλά κληρονομική. Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, υπάρχει πιθανότητα (1 στις 4) να κληροδοτήσουν δύο παθολογικά γονίδια στο παιδί και να νοσήσει. Στην Ελλάδα, υπολογίζεται ότι οι φορείς του παθολογικού γονιδίου που προκαλεί την κυστική ίνωση ξεπερνούν τις 500.000. Γι’ αυτό είναι σημαντικό οι υποψήφιοι γονείς κατά τον προγεννητικό έλεγχο να υποβάλλονται σε γονιδιακή εξέταση ινοκυστικής νόσου.
Ευτυχώς, η προγεννητική διάγνωση της κυστικής ίνωσης είναι δυνατή μέσω ανίχνευσης της μετάλλαξης σε δείγματα χοριακής λάχνης που λαμβάνονται μετά την όγδοη εβδομάδα της κύησης. Η θεραπεία από την άλλη της κυστικής ίνωσης παραμένει δυστυχώς καθαρά συμπτωματική και εστιάζει στη ρευστοποίηση των βρογχικών εκκρίσεων, χορήγηση αντιβιοτικών για τις λοιμώξεις του αναπνευστικού, την θεραπεία υποκατάσταση της λειτουργίας του παγκρέατος και την χορήγηση βιταμινών και θερμιδικών συμπληρωμάτων για την αντιμετώπιση των προβλημάτων θρέψης.
Η κυστική ίνωση είναι η πιο κοινή γενετική διαταραχή μεταξύ παιδιών της Καυκάσιας φυλής. Η συχνότητα ποικίλλει μεταξύ των πληθυσμών: είναι πολύ μικρότερη στις χώρες της Ασίας και της Αφρικής σε σχέση με το λευκό πληθυσμό της Ευρώπης και της Βόρειας Αμερικής, με διακύμανση στο εσωτερικό κάθε χώρας.
Η νόσος είναι χρόνια και, γενικά, προοδευτική, με εκδηλώσεις συνήθως κατά την πρώιμη παιδική ηλικία ή, σε κάποιες περιπτώσεις ακόμη και κατά τη γέννηση. Σχεδόν οποιοδήποτε εσωτερικό όργανο μπορεί να προσβληθεί, αλλά πρωταρχικές εκδηλώσεις αφορούν το αναπνευστικό σύστημα (χρόνια βρογχίτιδα), το πάγκρεας (παγκρεατική ανεπάρκεια, νεανικός διαβήτης, παγκρεατίτιδα) και, σπανιότερα, το έντερο (κοπρανώδης απόφραξη) ή το ήπαρ (κίρρωση).
Οι πιο συνηθισμένες εκδηλώσεις της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνουν συμπτώματα από το αναπνευστικό, το πεπτικό σύστημα (στεατόρροια και / ή δυσκοιλιότητα) και διαταραχές ανάπτυξης. Η θνησιμότητα και η νοσηρότητα εξαρτώνται από το βαθμό της βρογχοπνευμονικής συμμετοχής. Έλεγχος των νεογνών εφαρμόζεται ευρέως από τα τέλη του 2002 και οδηγεί σε διάγνωση στο 95% των περιπτώσεων.
Η πρόγνωση της νόσου έχει βελτιωθεί σημαντικά με τις νεότερες αποτελεσματικές θεραπείες: στη δεκαετία του 1960 η πλειονότητα των ασθενών απεβίωναν πριν τα 5 έτη, ενώ τελευταία ο μέσος όρος ζωής υπερβαίνει τα 35 έτη και το προσδόκιμο ζωής είναι 40 χρόνια.
