Ένα από τα πιο συχνά μικροελλειπτικά σύνδρομα που σπάνια δίνει υπερηχογραφικά ευρήματα κατά τον προγεννητικό έλεγχο!
Οι περισσότερες εγκυμονούσες όταν ακολουθούν τις εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου έχουν στο νου τους το σύνδρομο Down. Η αλήθεια είναι ότι εκτός από το σύνδρομο Down υπάρχουν πάρα πολλές άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες που μπορεί να εμφανιστούν σε ένα έμβρυο – για τις οποίες πλέον έχουμε αρκετά στοιχεία – και μπορούμε να τις ανιχνεύσουμε με νέες μοριακές μεθόδους.
Μία από αυτές είναι και το σύνδρομο μικροδιαγραφής 1p36. Πρόκειται για το δεύτερο πιο συχνό μικροελλειπτικό σύνδρομο (1/5000 γεννήσεις) που προκαλείται από έλλειψη ενός μικρού τμήματος του χρωμοσώματος 1.
Κλινική Εικόνα
Χαρακτηρίζεται τυπικά από δυσμορφία του προσώπου με συγκεκριμένα χαρακτηριστικά και σοβαρή νοητική υστέρηση.
Τα περισσότερα άτομα που έχουν αυτή την μικροδιαγραφή εμφανίζουν, υποτονία, επιληπτικές κρίσεις, αναπτυξιακή καθυστέρηση, καρδιακές ανωμαλίες, προβλήματα ομιλίας, ακοής και όρασης.
Οι επιλείψεις και άλλα ιατρικά θέματα φαίνεται να βελτιώνονται με το χρόνο. Οι ασθενείς όμως εξακολουθούν να εξαρτώνται από άλλους για τις περισσότερες δραστηριότητες της καθημερινής ζωής και απαιτούν συνεχή ιατρική υποστήριξη κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Τα άτομα με σύνδρομο μικροδιαγραφής 1ρ36 επιβιώνουν και στην ενήλικη ζωή.
Η βαρύτητα της κλινικής εικόνας του συνδρόμου εξαρτάται από το μέγεθος της διαγραφής.
Κληρονομικότητα
Οι περισσότερες περιπτώσεις του 1ρ36 συνδρόμου διαγραφής δεν είναι κληρονομικές. Προκύπτουν από μία χρωμοσωμική διαγραφή που παρουσιάζεται ως ένα τυχαίο συμβάν κατά το σχηματισμό των αναπαραγωγικών κυττάρων (ωάρια ή σπερματοζωάρια) ή στις αρχές της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Έτσι τα άτομα που επηρεάζονται συνήθως δεν έχουν κανένα ιστορικό της διαταραχής στην οικογένειά τους.
Σε ένα ποσοστό κάτω του 20% των περιπτώσεων το σύνδρομο είναι κληρονομικό. Σε αυτές τις περιπτώσεις, ένας από τους γονείς φέρει μια χρωμοσωμική μετατόπιση, κάτι το οποίο δεν επηρεάζει την δική του υγεία. Αυτή όμως η μετατόπιση μπορεί να γίνει μη ισοζυγισμένη όταν κληρονομηθεί στην επόμενη γενιά και να οδηγήσει σε σύνδρομα με παγοθένεια.
Προγεννητική Διάγνωση
Το σύνδρομο μικροδιαγραφής 1p36 συνήθως δεν δείχνει υπερηχογραφικά ευρήματα κατά την διάρκεια της κύησης. Είναι ελάχιστες οι περιπτώσεις στην βιβλιογραφία όπου έχουν αναφερθεί υπερηχογραφικές ενδείξεις.
Μπορεί να ανιχνευθεί με το μη επεμβατικό προγεννητικό cfDNA τεστ (NIPT) MaterniT21 Plus ή GENOME ή με αμνιοπαρακέντηση ή βιοψία τροφοβλάστης και ανάλυση με μοριακό καρυότυπο ή στοχευμένα με MLPA ή FISH.
Μάλιστα, αν μια γυναίκα δεν έχει ιδιαίτερο λόγο να κάνει εξέταση καρυοτύπου μέσω μιας επεμβατικής διαδικασίας, το μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ αποτελεί το μοναδικό και καλύτερο ανιχνευτικό τεστ για αυτό το σύνδρομο αλλά και άλλα πολλά που δεν εμφανίζουν υπερηχογραφικά ευρήματα.
Συγκεκριμένα στη Safembryo ανιχνεύσαμε πρόσφατα το σύνδρομο μικροδιαγραφής 1p36 σε έμβρυο νεαρής εγκυμονούσας που επέλεξε να κάνει το cfDNA τεστ χωρίς να έχει κάποια ένδειξη. Το χαρακτηριστικό αυτό περιστατικό αποδεικνύει περίτρανα την χρησιμότητα του cfDNA τεστ στον προγεννητικό έλεγχο.
Δρ. Αγγελική Γεροβασίλη
Γενετίστρια, Διδάκτωρ του King’s College London στον Μη Επεμβατικό Προγεννητικό Έλεγχο, Μετεκπαιδευθείσα στην Προγεννητική Γενετική και Εμβρυική Ιατρική, Επιστημονική Υπεύθυνος Safembryo
