Όλοι μας μπορεί ενώ είμαστε υγιείς, να φέρουμε μεταλλάξεις στο DNAμας (να είμαστε δηλαδή φορείς) που μπορεί να τις κληρονομήσουμε στα παιδιά μας και να οδηγήσουν σε σοβαρές ασθένειες. Μάλιστα επιστημονικές μελέτες έδειξαν ότι 1 στα 4 άτομα του γενικού πληθυσμού, είναι φορείς κάποιας γενετικής διαταραχής.
Στην χώρα μας οι πιο συχνές κληρονομικές παθήσεις είναι η α και β μεσογειακή αναιμία (1 στους 12 φορείς), η κυστική ίνωση (1 στους 25), η νωτιαία μυϊκή ατροφία (1 στους 35), η μη συνδρομική κώφωση (1 στους 30) και το σύνδρομο του εύθραυστου Χ (1 στις 150 γυναίκες). Άλλες ασθένειες είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η αιμορροφιλία, ο οικογενής μεσογειακός πυρετός, οι μυϊκές δυστροφίες, κ.α. Ωστόσο, η γενετική ανάμειξη μεταξύ ανθρώπων διαφορετικών εθνικοτήτων έχει καταστήσει όλο και πιο δύσκολη την διεξαγωγή εξετάσεων φορέων με βάση την εθνικότητά τους.
Μέχρι πρόσφατα, ο γενετικός έλεγχος για κάθε μία από αυτές τις ασθένειες γινόταν ξεχωριστά και με αυξημένο κόστος. Σήμερα, είναι δυνατόν τα ζευγάρια να ελέγξουν με μια απλή αιμοληψία, πριν ή κατά την διάρκεια μιας εγκυμοσύνης, την πιθανότητα που έχουν να είναι υγιείς φορείς όχι μόνο για μία αλλά για πολλές γενετικές διαταραχές ταυτόχρονα. Αυτή η εξέταση ονομάζεται διευρυμένος έλεγχος φορέων και συνήθως ανιχνεύει περισσότερες από 100 διαταραχές.
Μάλιστα,το Αμερικανικό Κολλέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων (ACOG) συστήνει τον έλεγχο φορέων για γενετικές διαταραχές σε κάθε γυναίκα πριν ή κατά την εγκυμοσύνη. Ειδικότερα, οι εξετάσεις για τις αιμοσφαιρινοπάθειες, την κυστική ίνωση, τη νωτιαία μυϊκή ατροφία και το σύνδρομο του εύθραυστου X συνιστώνται για όλες τις εθνικότητες. Αν λάβουμε υπόψη το γεγονός ότι ο διευρυμένος έλεγχος φορέων κοστίζει λιγότερο από τον έλεγχο 3 μεμονωμένων γενετικών διαταραχών ενώ εξετάζει εκατοντάδες, τότε είναι εμφανές ότι αποτελεί την καλύτερη επιλογή για όλους.
Στη Safembryo στοχεύοντας πάντα να προσφέρουμε τις πληρέστερες και πιο εξειδικευμένες εξετάσεις σε ζευγάρια στην αναπαραγωγική τους ηλικία, είμαστε υπερήφανοι που είμαστε αποκλειστικοί αντιπρόσωποι της Evolve. Η Evolve είναι μια Αμερικανική εταιρεία, πρωτοπόρος στους γενετικούς ελέγχους υπογονιμότητας και αναπαραγωγής. Η Safembryo σας προσφέρει τον διευρυμένο έλεγχο φορέων Evolve FamilyReadyTM, που ελέγχει χιλιάδες μεταλλάξεις που σχετίζονται με 200 κληρονομικές διαταραχές (συμπεριλαμβάνοντας τις πιο συχνές στον πληθυσμό μας), έχοντας ως κύριο προνόμιο ότι καλύπτει το 99% των μεταλλάξεων που οδηγούν σε αυτές.
Δρ Γεροβασίλη Αγγελική, AKC, BSc, MSc, PhD
Γενετίστρια, Επιστημονική Υπεύθυνος Safembryo, Επιστημονικός Συνεργάτης στο Τμήμα Ιατρικής του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας και στο ΤΕΙ Θεσσαλίας, Διδάκτωρ του King’s College London στον Μη Επεμβατικό Προγεννητικό Έλεγχο, Μετεκπαιδευθείσα στο University College London στην Προγεννητική Γενετική και την Εμβρυϊκή Ιατρική.
www.safembryo.com
