Είναι ο καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών κληρονομικός;

Ο οργανισμός μας αποτελείται από χιλιάδες κύτταρα. Μέσα στον πυρήνα του κυττάρου υπάρχει το DNA, ίδιο σε κάθε κύτταρο. Το DNA είναι ένα πολύ μεγάλο μόριο, που αποτελείται από αζωτούχες βάσεις, οι οποίες ενώνονται η μία με την άλλη σε σειρά ή αλληλουχία. Οι αλληλουχίες βάσεων του DNA που περιέχουν μία συγκεκριμένη γενετική πληροφορία λέγονται γονίδια. Τα προϊόντα της γονιδιακής έκφρασης είναι συνήθως πρωτεΐνες, με ιδιαίτερο ρόλο στη δομή και τη λειτουργία του κυττάρου.

Μεταβολές στην αλληλουχία του DNA ονομάζονται μεταλλάξεις. Μεταλλάξεις σε κληρονομούμενα γονίδια αυξάνουν τον κίνδυνο εκδήλωσης συγκεκριμένων ασθενειών, μεταξύ των οποίων και ο κληρονομικός καρκίνος μαστού και ωοθηκών.

Κληρονομικός Καρκίνος Μαστού και Ωοθηκών
Τα δύο βασικά γονίδια που αυξάνουν την προδιάθεση για καρκίνο μαστού και ωοθηκών είναι τα BRCA1 και BRCA2. Μεταλλάξεις αυτών των γονιδίων αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο νόσησης από καρκίνο του μαστού κατά 60-80% και από καρκίνο ωοθηκών κατά 20-40%.

Ο κληρονομικός καρκίνος μαστού και ωοθηκών δεν είναι ιδιαίτερα συχνός, δεδομένου ότι μόνο ένα ποσοστό περίπου 10% των περιπτώσεων αφορά την κληρονομική μορφή της νόσου.

Γενετική Συμβουλευτική
Έχει ιδιαίτερη σημασία για την αξιολόγηση του κινδύνου και τη διάγνωση του κληρονομικού καρκίνου και διενεργείται από Ογκολόγους και Γενετιστές με ειδική εκπαίδευση και εμπειρία. Η αξιολόγηση του κινδύνου ξεκινάει από τη λήψη και ανάλυση του οικογενειακού ιστορικού καρκίνου συγγενών μέχρι 3^ου βαθμού, τόσο από την πλευρά της μητέρας όσο και από την πλευρά του πατέρα. Με βάση το οικογενειακό δέντρο, αποφασίζεται ο γονιδιακός έλεγχος, που μπορεί να αφορά και άλλα γονίδια που θεωρούνται υπεύθυνα για τον κληρονομικό καρκίνο σε μικρότερο βαθμό.

Απαραίτητα κριτήρια για τη διενέργεια γονιδιακού ελέγχου:

1. Διάγνωση καρκίνου μαστού σε περισσότερα από δύο άτομα από την ίδια πλευρά της οικογένειας
2. Εμφάνιση καρκίνου και στους δύο μαστούς
3. Εμφάνιση καρκίνου μαστού πριν από την ηλικία των 45 ετών
4. Ανδρικός καρκίνος μαστού σε συγγενή 1^ου-3^ου βαθμού
5. Καρκίνος ωοθηκών έστω και σε μία συγγενή (σε οποιαδήποτε ηλικία)
6. Διάγνωση τριπλά αρνητικού καρκίνου του μαστού (με αρνητικούς ορμονικούς υποδοχείς και HER-2) σε ηλικία κάτω των 60 ετών.

Αν πληρούται έστω και ένα κριτήριο, συνιστάται γονιδιακός έλεγχος, που γίνεται με μία απλή λήψη αίματος, από εξειδικευμένα, διαπιστευμένα εργαστήρια γενετικής.

Πρόληψη, αντιμετώπιση κληρονομικού καρκίνου
Οι δυνατότητες πρόληψης, σε περίπτωση μετάλλαξης, συζητούνται και εξατομικεύονται. Οι δυνατές επιλογές είναι:

Χειρουργικές: Αμφοτερόπλευρη προφυλακτική μαστεκτομή, με ταυτόχρονη πλαστική αποκατάσταση, που μειώνει τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού, όχι πάντως κατά 100%.

Αφαίρεση των σαλπίγγων και των ωοθηκών, που μειώνει τον κίνδυνο καρκίνου ωοθηκών αλλά και του μαστού σε προεμμηνοπαυσιακές γυναίκες.

Εντατική παρακολούθηση, που περιλαμβάνει μηνιαία αυτοεξέταση από τα 18, κλινική εξέταση 2-4 φορές τον χρόνο από τα 25 και ετήσια μαστογραφία ή/και μαγνητική τομογραφία.

Χημειοπροφύλαξη με ένα χάπι (Ταμοξιφαίνη).

Πρέπει να τονισθεί η ιδιαίτερη σημασία της διάγνωσης κληρονομικής προδιάθεσης, δεδομένου ότι δεν αφορά μόνο άτομα αλλά ολόκληρες οικογένειες.

Δρ Χρήστος Πανόπουλος
Παθολόγος – Ογκολόγος, Διδάκτωρ Πανεπιστημίου Αθηνών, Διευθυντής Ογκολογικού Τμήματος Ευρωκλινικής Αθηνών, τ. Διευθυντής Νοσοκομείου «Άγιος Σάββας»
chris.panopoulos@gmail.com