Μύθος 1: Το cfDNA τεστ δεν είναι έγκυρο
Μετά από 7 σχεδόν χρόνια εφαρμογής τους τεστ, η παγκόσμια ιατρική κοινότητα το έχει αποδεχθεί ως το ΠΙΟ έγκυρο ανιχνευτικό τεστ προγεννητικού ελέγχου. Ειδικά για το σύνδρομο Down που υπάρχουν και τα περισσότερα περιστατικά, ανιχνεύει 99,8% όλων των περιπτώσεων με μόλις 0,04% ψευδώς θετικά αποτελέσματα. Μακράν καλύτερα από το 90% της αυχενικής διαφάνειας σε συνδυασμό με το Papp-Aκαι β-hCG,με ψευδώς θετικά 5%.
Μύθος 2: Το cfDNA τεστ είναι χρήσιμο μόνο για το σύνδρομο Down
Το σύνδρομο Down επειδή είναι συχνό και γνωστό στο ευρύ κοινό δεν σημαίνει ότι είναι και το μόνο σύνδρομο που μπορεί να εμφανιστεί. Συγκεκριμένα αποτελεί μόνο το 50% όλων των χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Πέρα από τις Τρισωμίες 18 και 13 οι οποίες μπορεί να ανιχνευθούν στον υπέρηχο, άλλες σημαντικές ανωμαλίες όπως οι φυλετικές και τα μικροελλειπτικά σύνδρομα μπορεί να μην δώσουν καμία ή ελάχιστες ενδείξεις στο υπέρηχο. Το cfDNA τεστ μπορεί να ανιχνεύσει αυτές τις ανωμαλίες με ακρίβεια που ξεπερνά το 94% ανάλογα την περίπτωση.
Μύθος 3: Το cfDNA τεστ δεν απευθύνεται σε πολύδυμες κυήσεις
Η Sequenom είναι η πρώτη εταιρεία που ανέπτυξε το cfDNA τεστ παγκοσμίως και έχει την μεγαλύτερη εμπειρία σε ανάλυση πολύδυμων κυήσεων (δίδυμες και τρίδυμες). Πάνω από 30.000 δείγματα έχουν αναλυθεί με επικυρωμένα ποσοστά ανίχνευσης ανωμαλιών αντίστοιχα με αυτά στις μονήρεις κυήσεις. Τα σημαντικότερα πλεονέκτηματατης είναι ότι γίνονται δεκτά όλα τα περιστατικά υποβοηθούμενης αναπαραγωγής ακόμη και με δωρεά ωαρίου,το ποσοστό μη έκδοσης αποτελέσματος παραμένει στο 1%, ενώ μπορούν να ανιχνευθούν και τα μικροελλειπτικά σύνδρομα.
Μύθος 4: Το cfDNA τεστ αντικαθιστά την αμνιοπαρακέντηση
Πρόκειται για ανιχνευτικό και όχι διαγνωστικό τεστ. Στόχος του είναι να προσφέρει καλύτερη ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών και να μειώσει τις περιττές αμνιοπαρακεντήσεις που γινόταν σε εγκυμοσύνες ενδιάμεσου κινδύνου (1/100-1/2500) μειώνοντας το άγχος και το ρίσκο αποβολής που είχαν αυτά τα περιστατικά.
Πραγματικότητα: Το cfDNA τεστ ΔΕΝ είναι ακριβό
Ενώ πρόκειται για μια απλή και ακίνδυνη αιμοληψία από το χέρι της μητέρας η διαδικασία που ακολουθείται στα εργαστήρια για την ανάλυση του εμβρυικού DNA είναι πολύπλοκη και τεχνικά απαιτητική. Και αυτό αντικατοπτρίζεται στο κόστος της εξέτασης. Παρόλα αυτά όμως πλέον το cfDNA τεστ είναι αρκετά προσιτό και κοστίζει πολύ λιγότερο από τις επεμβατικές μεθόδους (αμνιοπαρακέντηση, βιοψία τροφοβλάστης).
Σημείωση: Το cfDNA τεστ αποτελεί πολύπλοκη γενετική εξέταση και η γενετική συμβουλευτική από εξειδικευμένους επαγγελματίες υγείας συνίσταται. Προσφέρονται ποικίλες επιλογές εξετάσεων με διαφορετικό βάθος ανάλυσης και για την κάθε εγκυμοσύνη μπορεί να υπάρχουν διαφορετικές συστάσεις. Ο μέσος χρόνος απάντησης μια τέτοιας εξέτασης είναι μία εβδομάδα.
Γεροβασίλη Αγγελική AKC, BSc, MSc, PhD
Γενετίστρια, Επιστημονικός Συνεργάτης Ιατρικής Σχολής Λάρισας, ΤΕΙ Θεσσαλίας, Επιστημονική Υπεύθυνη Safembryo, Διδάκτωρ του King’sCollegeLondon στον Μη Επεμβατικό Προγεννητικό Έλεγχο, Μετεκπαιδευθείσα στο University College London στη Προγεννητική Γενετική και την Εμβρυική Ιατρική.
www.safembryo.com
