Ο καρκίνος είναι κατά γενικό κανόνα σποραδικό γεγονός αλλά υπάρχει και ένα μικρό ποσοστό της τάξης 10-15% των περιπτώσεων των διαγνωσθέντων καρκίνων οι οποίοι οφείλονται στην ύπαρξη κληρονομούμενων μεταλλάξεων σε συγκεκριμένα γονίδια του ατόμου. Σε αυτές λοιπόν τις περιπτώσεις ο γενετικός έλεγχος για τα άτομα με βεβαρυμένο προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό κρίνεται απόλυτα απαραίτητος για την ορθή διαχείριση κάθε ατόμου που βρίσκεται σε υψηλό κίνδυνο.
Όπως έχει γίνει γνωστό τα τελευταία χρόνια τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι ισχυρά συνδεδεμένα με τα κληρονομούμενα καρκινικά σύνδρομα του μαστού ή/και των ωοθηκών. Οι μεταλλάξεις σε αυτά δίνουν στις γυναίκες που τα φέρουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού ή/και των ωοθηκών και στους άντρες υψηλό κίνδυνο για καρκίνο του προστάτη και άλλους τύπους καρκίνου.
Είναι σημαντικό να τονισθεί πως τα παραπάνω δεν αφορούν αποκλειστικά και μόνο τις γυναίκες καθώς και οι άντρες με μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου (Για παράδειγμα οι άντρες με γνωστή μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA2 έχουν εφταπλάσιες πιθανότητες να εμφανίσουν καρκίνο του προστάτη).
Πλέον μας δίνεται η δυνατότητα πλήρους ανάλυσης των γονιδίων που σχετίζονται με τα κληρονομούμενα καρκινικά σύνδρομα με την χρήση της πιο προηγμένης τεχνολογίας η οποία μας παρέχει κάθε απαραίτητη λεπτομέρεια για την πρόληψη αλλά και την εξατομικευμένη αντιμετώπιση της νόσου του καρκίνου για τα άτομα που βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο.
Γονιδιακός έλεγχος: Ποιους αφορά;
Ο γονιδιακός έλεγχος για την ανίχνευση προδιάθεσης για κληρονομούμενα καρκινικά σύνδρομα απευθύνεται σε άτομα τα οποία εμφάνισαν οποιαδήποτε μορφή καρκίνου σε νεαρή ηλικία, σε άτομα με καρκίνο μαστού πριν από την ηλικία των 45 ετών, σε γυναίκες με επιθηλιακό καρκίνωμα στις ωοθήκες, σε άτομα με πολλαπλά περιστατικά καρκίνου στην οικογένειά τους, σε άτομα με πολλαπλούς πρωτοπαθείς όγκους καθώς και σε άτομα που υπάρχει ήδη γνωστή μετάλλαξη στα γονίδια BRCA1/BRCA2.
Η πολύ-γονιδιακή ανάλυση HerediGENE για την ανίχνευση προδιάθεσης για κληρονομούμενα καρκινικά σύνδρομα, αναλύει πλήρως 33 γονίδια που σχετίζονται με τα πιο γνωστά κληρονομούμενα καρκινικά σύνδρομα και εκτελείται στα κεντρικά εργαστήρια της Genekor Ιατρικής Α.Ε. στην Αθήνα. Η ανάλυση αυτή μπορεί να χρησιμοποιηθεί παράλληλα και για τον προσδιορισμό των μελών της οικογένειας που έχουν κίνδυνο να εμφανίσουν καρκίνο προκειμένου να λάβουν τις κατάλληλες αποφάσεις για την μείωση του κινδύνου αυτού (π.χ. προφυλακτική μαστεκτομή ή ωοθηκεκτομή).
Μαρινέλα Λέκκα
Genekor Ιατρική Α.Ε. 
