1 στα 6 ζευγάρια παγκοσμίως αντιμετωπίζει προβλήματα γονιμότητας. Στο 1/3 των περιστατικών η υπογονιμότητα οφείλεται σε ανδρικό παράγοντα, σε ένα άλλο 1/3 οφείλεται σε γυναικείο παράγοντα, και στο υπόλλοιπο 1/3 οφείλεται και στους δύο ή σε ανεξήγητα αίτια.
Αιτίες ανδρικής υπογονιμότητας
Α) Ενδοκρινολογικά προβλήματα
Β) Δυσλειτουργία των όρχεων
Γ) Αποφράξεις της εκφορητικής γεννητικής οδού
Δ) Διαταραχές της εκσπερμάτισης
Ε) Γενετικά αίτια
Χρωμοσωμικές Mεταθέσεις (αμοιβαίες και κατά Ρόμπερτσον)
Μονογονιδιακές βλάβες και Μικροελλείψεις του χρωμοσώματος Υ (SRY, AZFa,b,c)
Συνδρομο Kleinefelter (47, XXY)
Μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR της κυστικής ίνωσης
Το σπερμοδιάγραμμα αποτελεί την πρώτη και σημαντικότερη εξέταση της εκτίμησης της γονιμότητας του άνδρα, κατά τον εργαστηριακό έλεγχο του υπογόνιμου ζευγαριού. Το κλασικό σπερμοδιάγραμμα αξιολογεί τον όγκο, τη συγκέντρωση, την κινητικότητα και τη μορφολογία των σπερματοζωαρίων.
Κατακερματισμός του DNA του σπέρματος είναι το σύνολο των θραύσεων στη μια ή και στις δύο έλικες του DNA στην κεφαλή των σπερματοζωαρίων. Ο κατακερματισμός του DNA στο σπέρμα, συνήθως προκαλείται ενδογενώς από το οξειδωτικό στρες, συνδέεται με λοιμώξεις και επηρεάζεται από εξωγενείς παράγοντες όπως: το κάπνισμα, το αλκοόλ, την έκθεση σε περιβαλλοντικούς ρύπους, ακτινοβολία, φάρμακα ή ουσίες, την αύξηση της θερμοκρασίας των όρχεων (μετά από ποδηλασία ή ακόμη και από φορητούς υπολογιστές), την κακή διατροφή και την παχυσαρκία.
Πρόσφατες έρευνες δείχνουν πως σπέρματα με αυξημένο ποσοστό κατακερματισμένου DNA (≥29) σχετίζονται με χαμηλό ποσοστό γονιμοποίησης σε προσπάθειες εξωσωματικής, κακή ποιότητα εμβρύων, αποτυχία εμφύτευσης των εμβρύων στη μήτρα ή αποβολές.
Σε περιστατικά ζευγαριών με αποτυχία γονιμοποίησης ή κακή ποιότητα εμβρύων ή αποβολές γενετικής αιτιολογίας που δεν οφείλονται σε γυναικείο παράγοντα (π.χ σύνδρομο Τurner, υδατόμορφες μάζες) η γενετική ανάλυση σπερματοζωαρίων είναι απαραίτητη ώστε να επιβεβαιωθεί η ύπαρξη χρωμοσωμικών ανωμαλιών στα σπερματοζωάρια. Στην περίπτωση αυτή τα ζευγάρια μπορούν να επιλέξουν τη χρήση βιοψίας και προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης (ΠΓΔ) για την επιλογή φυσιολογικών εμβρύων σε επόμενο κύκλο εξωσωματικής γονιμοποίησης.
Για την διεξαγωγή της ΠΓΔ απαιτείται βιοψία με λέιζερ των εμβρύων που έχουν δημιουργηθεί με τη διαδικασία της εξωσωματικής γονιμοποίησης.
Αιτίες γυναικείας υπογονιμότητας
Α) Προβλήματα ωορρηξίας
Β) Απόφραξη των σαλπίγγων
Γ) Ανατομικές βλάβες ενδομητρίου και μειωμένη δεκτικότητα
Δ) Γενετικά αίτια
Χρωμοσωμικές Mεταθέσεις (αμοιβαίες και κατά Ρόμπερτσον)
Συνδρομο Turner (45, XO)
Ελλείμματα του χρωμοσώματος Χ (Xp11, Xp21 (POF1) Xq26 (POF2)
Μονογονιδιακές βλάβες στο χρωμόσωμα Χ (Fragile X)
Ο ορμονικός έλεγχος, η υπερηχογραφική εκτίμηση μήτρας και ωοθηκών και η υστεροσαλπιγγογραφία αποτελούν τις βασικές εξετάσεις αξιολόγησης της γονιμότητας της γυναίκας. Διαταραχές στην ωορρηξία, λόγω διαταραγμένου ορμονικού προφίλ, το συνδρόμου πολυκυστικών ωοθηκών, οι κλειστές σάλπιγγες λόγω φλεγμονών της πυέλου, οι ανατομικές ανωμαλίες της μήτρας, η ενδομητρίωση, οι διαταραχές στην πηκτικότητα του αίματος και ανοσολογικοί λόγοι είναι υπεύθυνοι για την αποτυχία επίτευξης εγκυμοσύνης ή τις αποβολές. Το μεγαλύτερο ποσοστό των εμβρύων που καταλήγουν σε αποβολή έχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες οι οποίες αυξάνουν με την πάροδο της μητρικής ηλικίας. H προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (ΠΓΔ) έχει προταθεί λοιπόν ως λύση που επιτρέπει τη διάγνωση ανωμαλιών σε έμβρυα πριν την εμφύτευση στη μήτρα και με τη μεταφορά μόνο φυσιολογικών εμβρύων επιτυγχάνει την επίτευξη μίας υγιούς κύησης από την πρώτη στιγμή. Η μέθοδος εφαρμόζεται σε γυναίκες αυξημένης ηλικίας >36 ετών, με καθ’ έξιν αποβολές, επαναλαμβανόμενες αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης, σε περιπτώσεις προϋπάρχουσας κύησης με ανευπλοειδία. Η κατάψυξη ωαρίων έχει επίσης εφαρμογή στη διατήρηση της γονιμότητας των γυναικών.
Σήμερα, οι ραγδαίες εξελίξεις στον τομέα των διαγνωστικών τεχνικών επιτρέπουν πλέον σε βάθος τη διερεύνηση της ανδρικής και γυναικείας υπογονιμότητας, δίνοντας λύση μέσω των μεθόδων υποβοηθούμενης αναπαραγωγής σχεδόν σε όλα τα αίτια υπογονιμότητας, τόσο στον άνδρα όσο και στη γυναίκα.
Νίκος Πετρογιάννης
MD, PhD, Γυναικολόγος, Μαιευτήρας, Αναπληρωτής Διευθυντής Κέντρου Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής Ναυτικού Νοσοκομείου Αθηνών, IVF Specialist
www.npetrogiannis.gr
Κατερίνα Χατζημελετίου
Επικ. Καθ. Εμβρυολογίας – ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ Α.Π.Θ. Υπεύθυνη Εργαστηρίου Εξωσωματικής Γονιμοποίησης Γ.Ν.Θ. «Παπαγεωργίου»
