Μια γυναίκα από την Οξφόρδη έγινε ο πρώτος άνθρωπος στον κόσμο που υποβλήθηκε σε γονιδιακή θεραπεία, σε μια προσπάθεια να εμποδιστεί η πιο κοινή μορφή τύφλωσης στον δυτικό κόσμο.
Οι χειρουργοί χορήγησαν με ένεση ένα συνθετικό γονίδιο στο πίσω μέρος του ματιού της Janet Osborne, σε μια προσπάθεια να αποτρέψουν τον θάνατο περισσότερων κυττάρων. Είναι η πρώτη θεραπεία που στοχεύει στην υποκείμενη γενετική αιτία της εκφύλισης της ωχράς κηλίδας που σχετίζεται με την ηλικία (AMD).
Η Janet Osborne δήλωσε ότι «δυσκολεύομαι να αναγνωρίσω πρόσωπα με το αριστερό μου μάτι γιατί η κεντρική όρασή μου είναι θολή – αν αυτή η θεραπεία μπορέσει να σταματήσει την επιδείνωση, θα είναι υπέροχο».
Η θεραπεία πραγματοποιήθηκε με τοπική αναισθησία τον περασμένο μήνα στο Οφθαλμολογικό Νοσοκομείο της Οξφόρδης από τον Robert MacLaren, καθηγητή οφθαλμολογίας στο Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης. Ο ίδιος δήλωσε: «Μια γενετική θεραπεία που θα χορηγηθεί νωρίς για να διατηρήσουν την όρασή τους ασθενείς που διαφορετικά θα την έχαναν, θα είναι μια τεράστια ανακάλυψη στην οφθαλμολογία και σίγουρα κάτι που ελπίζω να δω στο εγγύς μέλλον».
Η κ. Osborne, 80 ετών, είναι η πρώτη από τους δέκα ασθενείς με AMD που συμμετείχαν στη δοκιμή της γονιδιακής θεραπείας.
Η ωχρά κηλίδα είναι μέρος του αμφιβληστροειδούς και είναι υπεύθυνη για την κεντρική όραση και τις λεπτομέρειες που βλέπουμε. Στον εκφυλισμό της ωχράς κηλίδας λόγω ηλικίας, τα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς πεθαίνουν και δεν ανανεώνονται. Καθώς κάποιοι άνθρωποι γερνούν, τα γονίδια που ευθύνονται για τη φυσική άμυνα του ματιού αρχίζουν να δυσλειτουργούν και να καταστρέφουν τα κύτταρα στην ωχρά κηλίδα, οδηγώντας σε απώλεια όρασης.
Στη θεραπεία, γίνεται ένεση στο πίσω μέρος του ματιού, με την οποία χορηγείται ένας αβλαβής ιός που περιέχει ένα συνθετικό γονίδιο. Ο ιός μολύνει τα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς και απελευθερώνει το γονίδιο. Αυτό επιτρέπει στο μάτι να δημιουργήσει μια πρωτεΐνη που έχει σχεδιαστεί για να εμποδίζει τα κύτταρα να πεθάνουν και έτσι να διατηρούν την ωχρά κηλίδα υγιή.
Η πρώιμου σταδίου δοκιμή σχεδιάστηκε κυρίως για να ελέγξει την ασφάλεια της διαδικασίας και διεξάγεται σε ασθενείς που έχουν ήδη χάσει κάποιο ποσοστό της όρασής τους. Εάν επιτύχει, ο στόχος θα είναι να θεραπεύει τους ασθενείς προτού χάσουν οποιοδήποτε ποσοστό όρασης, σε μια προσπάθεια να σταματήσει η AMD εν τη γενέσει της.
