Στην Ευρωπαϊκή Ένωση, μία ασθένεια χαρακτηρίζεται σπάνια, όταν προσβάλλει λιγότερα από 5 στα 10.000 άτομα. Οι περισσότερες σπάνιες ασθένειες είναι γενετικής φύσης και μπορεί να εκδηλωθούν είτε με τη γέννηση ή στην παιδική ηλικία, είτε στην ενήλικη ζωή. Στις σπάνιες ασθένειες κατατάσσονται μεταξύ άλλων: η ρευματοειδής αρθρίτιδα, η κυστική ίνωση, η αιμορροφιλία, η νόσος Πάρκινσον, η έλλειψη αυξητικής ορμόνης, ο λύκος, η πολλαπλή σκλήρυνση, οι μυϊκές δυστροφίες και η σκληροδερμία.
Στο μεγαλύτερο μέρος τους είναι ανίατες, ενώ σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να εφαρμοστεί συμπτωματική θεραπεία και να βελτιωθεί έτσι η ποιότητα αλλά και το προσδόκιμο επιβίωσης του ασθενή. Η έγκαιρη διάγνωση των ασθενειών αυτών είναι εξαιρετικά δύσκολη, λόγω της πολυπλοκότητας και της σπάνιας εμφάνισής τους, καθώς και λόγω της έλλειψης σωστής πληροφόρησης και εμπειρίας από πλευράς των ιατρών. Είναι πολύ πιθανό γιατροί να μην έρθουν ποτέ σε επαφή με ένα σπάνιο νόσημα και άρα να υπάρχει πάντα το ρίσκο στη γέννηση ενός νεογέννητου με σπάνιο νόσημα να μην γίνει ποτέ ή σωστά η διάγνωση και άρα να μη δοθεί θεραπεία.
Το 2008 ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Σπανίων Παθήσεων (EURORDIS) καθιέρωσε την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου ως την Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων, με σκοπό την ευαισθητοποίηση της κοινής γνώμης και την άσκηση πίεσης, προκειμένου το σύστημα υγείας και πρόνοιας να προσαρμόζεται στους πάσχοντες από σπάνια νοσήματα, την πρόληψη και θεραπεία των παθήσεων τους.
Η Ε.Ε. παρέχει χρηματοδότηση για οργανώσεις ασθενών οι οποίες φέρνουν σε επαφή τους ασθενείς, τις οικογένειές τους, τους φορείς χάραξης πολιτικής και τους επαγγελματίες του τομέα της υγείας. Οι ευρωπαϊκοί νόμοι δημιουργούν κίνητρα για τους ερευνητές και τις εταιρείες να αναπτύξουν θεραπείες, ή αυτά που είναι πιο γνωστά ως «ορφανά φάρμακα» για τις σπάνιες νόσους. Η Ε.Ε. υποστηρίζει επίσης τις πρωτοβουλίες που προωθούν τη διάγνωση και την καταγραφή των σπάνιων νόσων, όπως την Orphanet και την ευρωπαϊκή πλατφόρμα μητρώων για σπάνιες νόσους.
Το φετινό μήνυμα είναι «Δείξε πόσο σπάνιος είσαι» και στη διάδοσή του συμμετέχει και η Επιστημονική Εταιρεία Σπανίων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων (Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ.) στη χώρα μας. Η Επιστημονική Εταιρεία Σπανίων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων – Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ. ιδρύθηκε το 2011, από ιατρούς και επιστήμονες διαφόρων ειδικοτήτων με αποδεδειγμένο ενδιαφέρον, πολυετή εμπειρία, βαθιά έρευνα και γνώση στις Σπάνιες Παθήσεις και τα Ορφανά Φάρμακα.
