Αμερικανοί επιστήμονες χρησιμοποίησαν τον ιό HIV για να δημιουργήσουν μια γονιδιακή θεραπεία που θεράπευσε οκτώ βρέφη με σύνδρομο Βαριάς Συνδυασμένης Ανοσοανεπάρκειας – γνωστό και ως η «ασθένεια του αγοριού στη φούσκα».
Τα μωρά που γεννήθηκαν με ελάχιστη ή καθόλου ανοσοπροστασία, έχουν τώρα πλήρως λειτουργικό ανοσοποιητικό σύστημα. Όσα νεογέννητα έχουν αυτήν τη διαταραχή πρέπει να ζουν σε απολύτως αποστειρωμένες συνθήκες (εξού και ο όρος «αγόρι στη φούσκα») και συνήθως πεθαίνουν ακόμη βρέφη.
Η γονιδιακή θεραπεία αφορούσε τη συλλογή του μυελού των οστών των μωρών και τη διόρθωση του γενετικού ελαττώματος στο DNA τους, λίγο καιρό μετά τη γέννησή τους.
Το «σωστό» γονίδιο – το οποίο χρησιμοποιήθηκε για τη διόρθωση του γενετικού ελαττώματος – εισήχθη σε μια τροποποιημένη, αβλαβή έκδοση του HIV, του ιού που προκαλεί το AIDS. Οι ερευνητές δήλωσαν ότι τα περισσότερα από τα μωρά πήραν εξιτήριο από το νοσοκομείο μέσα σε ένα μήνα.
Η Δρ Ewelina Mamcarz, κύρια συγγραφέας της μελέτης, δήλωσε: «Τα νήπια τώρα αποκρίνονται στους εμβολιασμούς και έχουν ανοσοποιητικό σύστημα για να δημιουργούν όλα τα ανοσοκύτταρα που χρειάζονται για την προστασία από λοιμώξεις, ώστε να εξερευνήσουν τον κόσμο και να ζήσουν μια κανονική ζωή».
Τα βρέφη υποβλήθηκαν σε θεραπεία στο Νοσοκομείο Παίδων St Jude στο Μέμφις και στο Νοσοκομείο Παίδων Benicoff στο Σαν Φρανσίσκο.
Η περίπτωση του David Vetter είναι ίσως η πιο γνωστή περίπτωση συνδρόμου Βαριάς Συνδυασμένης Ανοσοανεπάρκειας, μιας ασθένειας που έκανε αδύνατο το να βγει έξω από ένα πλαστικό θάλαμο. Με παρατσούκλι «Boy Bubble», ο Vetter γεννήθηκε το 1971 με την ασθένεια και πέθανε σε ηλικία 12 ετών, μετά από αποτυχημένη μεταμόσχευση μυελού των οστών.
Μέσα σε 20 δευτερόλεπτα από τη γέννησή του, τοποθετήθηκε σε ένα πλαστικό θάλαμο απομόνωσης, όπου έζησε μέχρι την ηλικία των έξι ετών, όταν του δόθηκε μια ειδική στολή σχεδιασμένη από τη NASA. Οι γονείς του είχαν ήδη χάσει ένα παιδί εξαιτίας της ασθένειας προτού γεννηθεί εκείνος.
Επί του παρόντος, η καλύτερη θεραπεία για την ασθένεια είναι η μεταμόσχευση μυελού των οστών από έναν συμβατό δότη. Ωστόσο, για περισσότερους από το 80% των ασθενών δεν υπάρχουν συμβατοί και πρέπει να βασίζονται σε βλαστικά κύτταρα αίματος από άλλους δότες. Αυτή η θεραπεία είναι λιγότερο πιθανό να θεραπεύσει την ασθένεια και είναι πιο πιθανό να προκαλέσει σοβαρές παρενέργειες.
Τα αποτελέσματα της έρευνας δημοσιεύθηκαν στο New England Journal of Medicine.
