Ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος είναι ο απροσδόκητος, ο «ξαφνικός» θάνατος, που συμβαίνει σε άτομο που φαίνεται υγιές ή σε κάποιον που πάσχει από μια χρόνια ασθένεια, αλλά στη συγκεκριμένη χρονική περίοδο βρίσκεται σε σταθερή κατάσταση ή σε βελτίωση. Σαν αιφνίδιο χαρακτηρίζουμε το θάνατο που συμβαίνει μέσα σε 1 ώρα από την εμφάνιση κάποιων ενοχλημάτων.
Ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος πλήττει περίπου 220.000 ενήλικες στις ΗΠΑ ετησίως, οι περισσότεροι από τους οποίους δεν έχουν κανένα προηγούμενο καρδιακό σύμπτωμα. Ερευνητές από το Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης, το Ινστιτούτο Broad του MIT και το Χάρβαρντ εντόπισαν σπάνια γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο αιφνίδιου καρδιακού θανάτου και μπορούν πλέον να αποφανθούν για το ποια άτομα θα μπορούσαν να ωφεληθούν από στρατηγικές πρόληψης πριν την εμφάνιση συμπτωμάτων.
Οι επιστήμονες επίσης κατέληξαν ότι τα συγκεκριμένα γονίδια είναι παρόντα σε περίπου 1% των ενηλίκων που δεν παρουσιάζουν συμπτώματα, δηλαδή σε περίπου 3 εκατομμύρια άτομα στις ΗΠΑ.
Οι μελετητές διεξήγαν ανάλυση στην αλληλουχία γονιδίων σε 600 ενήλικες – θύματα αιφνίδιου καρδιακού θανάτου και 600 άτομα που παρέμειναν υγιείς και λειτούργησαν ως ομάδα ελέγχου.
Δεκαπέντε διαφορετικά γονίδια ταξινομήθηκαν ως σημαντικά παθογενετικά για αυτήν την ιατρική κατάσταση.
«Ήταν παρόντα σε όλες τις περιπτώσεις αιφνίδου καρδιακού θανάτου και κανένα δεν υπήρχε στην ομάδα ελέγχου», δήλωσε ο Άμιτ Β. Κίρα, καρδιολόγος και αναπληρωτής διευθυντής σε τμήμα του Κέντρου Γονιδιακής Ιατρικής στο Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης. Το ποσοστό ύπαρξης ενός παθογενετικού γονιδίου στην ομάδα αιφνίδιου καρδιακού θανάτου ήταν 2,5% ενώ στην ομάδα ελέγχου 0%.
Στη συνέχεια, οι ερευνητές εξέτασαν 4.525 γονίδια σε μεσήλικες χωρίς κανένα σημάδι ή σύμπτωμα καρδιακής νόσου και βρήκαν ότι 41 το 0,9% αυτών είχαν ένα παθογενετικό γονίδιο. Αυτά τα άτομα έγιναν αντικείμενο παρακολούθησης από τους ερευνητές για τα επόμενα 14 χρόνια και αυτοί που είχαν πράγματι ένα τέτοιο γονίδιο εμφάνιζαν 3 φορές μεγαλύτερο κίνδυνο θανάτου από καρδιακά προβλήματα.
Σύμφωνα με τον Κίρα, αυτό το εύρημα δείχνει ότι η γενετική εξέταση μπορεί να προσφέρει έναν τρόπο εντοπισμού των ατόμων που βρίσκονται σε υψηλό κίνδυνο. Έτσι, αν αυτοί εντοπιστούν, υπάρχει μια ποικιλία τρόπων πρόληψης της νόσου.
