Περισσότεροι από χίλιοι επιστήμονες δημιούργησαν την πιο λεπτομερή εικόνα για τον καρκίνο που έχουμε ως σήμερα, σε μια μελέτη-ορόσημο. Δήλωσαν ότι ο καρκίνος είναι σαν ένα παζλ 100.000 τεμαχίων και ότι μέχρι σήμερα το 99% των κομματιών διέφευγε από την προσοχή μας.
Τα αποτελέσματα που δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό Nature, παρέχουν μια σχεδόν πλήρη εικόνα όλων των μορφών καρκίνου. Θα μπορούσαν να επιτρέψουν την προσαρμογή της θεραπείας στον όγκο κάθε ασθενούς ή να βοηθήσουν ώστε να αναπτυχθούν τρόποι για να εντοπίζεται νωρίτερα ο καρκίνος.
Η Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Consortium (Κοινοπραξία Παν-καρκινικής Ανάλυσης Ολοκληρωμένων Γονιδιωμάτων), όπως ονομάστηκε η προσπάθεια, ανέλυσε ολόκληρο τον γενετικό κώδικα 2.658 καρκίνων.
Ένας καρκίνος είναι μια αλλοιωμένη εκδοχή των υγιεινών μας κυττάρων – οι μεταλλάξεις στο DNA μας αλλάζουν τα κύτταρά μας, ώσπου αρχίζουν να αναπτύσσονται και να διαχωρίζονται ανεξέλεγκτα.
Το μεγαλύτερο μέρος της κατανόησής μας για αυτήν τη διαδικασία προέρχεται από τις γενετικές οδηγίες για τη δημιουργία των πρωτεϊνών του σώματος. «Αυτό όμως είναι μόνο το 1% του συνολικού γονιδιώματος», δήλωσε ο Δρ Lincoln Stein από το Ινστιτούτο Cancer Research του Οντάριο. Είπε ότι οι γιατροί είναι «στο σκοτάδι» όταν προσπαθούν να θεραπεύσουν περίπου το ένα τρίτο των ασθενών, καθώς είναι αδύνατον να πούμε γιατί τα κύτταρά τους είχαν γίνει καρκινικά.
Χρειάστηκαν ερευνητικές ομάδες σε 37 χώρες και περισσότερο από μια δεκαετία για να γίνει αντιληπτό το υπόλοιπο 99% που μας διέφευγε. Η μελέτη, η οποία απαίτησε 22 επιστημονικές δημοσιεύσεις για να περιγραφεί, δείχνει ότι ο καρκίνος είναι εντυπωσιακά πολύπλοκος, με χιλιάδες διαφορετικούς συνδυασμούς μεταλλάξεων ικανών να τον προκαλέσουν.
Ωστόσο η μελέτη διαπίστωσε ότι οι καρκίνοι περιέχουν κατά μέσο όρο τέσσερις ή πέντε θεμελιώδεις μεταλλάξεις που προκαλούν την ανάπτυξη της ασθένειας. Αυτά είναι τα δυνητικά αδύναμα σημεία που μπορούν να αξιοποιήσουν θεραπείες που επιτίθενται σε αυτές τις «μεταλλάξεις-οδηγούς».
«Αυτό που θέλουμε να κάνουμε τελικά, είναι να χρησιμοποιήσουμε αυτές τις τεχνολογίες για να δημιουργήσουμε θεραπείες προσαρμοσμένες σε κάθε ασθενή προσωπικά», δήλωσε ο Δρ Peter Campbell, από το Wellcome Sanger Institute.
Ωστόσο, το 5% των καρκίνων φαίνεται ότι δεν έχουν καθόλου μεταλλάξεις-οδηγούς, δείχνοντας ότι υπάρχει ακόμα περισσότερη δουλειά για τους ερευνητές.
Οι επιστήμονες ανέπτυξαν επίσης έναν τρόπο χρονικού εντοπισμού των μεταλλάξεων: Διαπιστώθηκε ότι περισσότερο από το ένα πέμπτο από αυτές συνέβησαν χρόνια ή ακόμη και δεκαετίες προτού διαγνωστεί ένας καρκίνος.Ο Δρ Peter Van Loo, από το Francis Crick Institute, δήλωσε: «Αυτό σημαίνει ότι πλέον είναι εφικτή η ανάπτυξη νέων διαγνωστικών εξετάσεων, οι οποίες θα εντοπίζουν σημάδια καρκίνου πολύ νωρίτερα». Στόχος τώρα είναι να αναγνωρίζουμε ποιες από αυτές τις μεταλλάξεις θα εξελιχθούν σε καρκίνο και ποιες μπορούμε να αγνοήσουμε με ασφάλεια.
