Περισσότερα από 100 γονίδια φαίνεται να εμπλέκονται σε διαταραχές που εμπίπτουν στο φάσμα του αυτισμού, σύμφωνα με τη μεγαλύτερη γενετική μελέτη της πάθησης μέχρι σήμερα. Η μελέτη, στην οποία συμμετείχαν πάνω από 50 ερευνητικά κέντρα ανά τον κόσμο, αναγνώρισε 102 γονίδια που συνδέονται με τον αυτισμό – συμπεριλαμβανομένων μερικών δεκάδων που δεν είχαν εντοπιστεί προηγουμένως.
Ορισμένα από τα γονίδια σχετίζονται επίσης με νοητικές αναπηρίες και αναπτυξιακές δυσκολίες, ανέφεραν οι ερευνητές, όμως άλλα έχουν αποκλειστικά σχέση με τον αυτισμό και φαίνεται ότι σχετίζονται με τις κοινωνικές δυσκολίες που χαρακτηρίζουν τη διαταραχή.
Η γνώση των γονιδίων που εμπλέκονται στον αυτισμό θα βοηθήσει τους ερευνητές να κατανοήσουν καλύτερα τα αίτια εμφάνισής του και ενδεχομένως να αναπτύξουν νέες θεραπείες για τα παιδιά με σοβαρά προβλήματα, δήλωσε ο ανώτερος ερευνητής Joseph Buxbaum: «Ο αυτισμός εκτείνεται σε ένα φάσμα και πολλοί άνθρωποι δεν θα χρειαστούν νέες, στοχευμένες φαρμακευτικές θεραπείες ναρκωτικών, επειδή είναι μια χαρά», δήλωσε ο Buxbaum, ο οποίος διευθύνει το Κέντρο Έρευνας και Θεραπείας για τον Αυτισμό Seaver, στο νοσοκομείο Mount Sinai της Νέας Υόρκης.
Ωστόσο, για τα παιδιά που πλήττονται έντονα από τη διαταραχή, θα μπορούσε να υπάρξει ελπίδα στην προσέγγιση της «ιατρικής ακρίβειας» – εξατομικευμένες θεραπείες με βάση τα χαρακτηριστικά κάθε ατόμου, όπως τα γονίδια που έχει.
Ο αυτισμός είναι μια διαταραχή του εγκεφάλου που επηρεάζει τις κοινωνικές δεξιότητες, την επικοινωνία και τον έλεγχο της συμπεριφοράς. Η διαταραχή είναι περίπλοκη και ποικίλλει ευρέως από το ένα άτομο στο άλλο: Ορισμένα παιδιά έχουν πιο ήπια προβλήματα με την κοινωνικοποίηση και την επικοινωνία, ενώ άλλα επηρεάζονται έντονα – μιλούν ελάχιστα ή και καθόλου και παρουσιάζουν επαναλαμβανόμενες, εμμονικές συμπεριφορές, για παράδειγμα. Ορισμένα παιδιά με αυτισμό έχουν νοητικές δυσκολίες, ενώ άλλα έχουν IQ στον μέσο όρο ή και μεγαλύτερο.
Οι ειδικοί πιστεύουν εδώ και καιρό ότι ο αυτισμός προκαλείται από έναν συνδυασμό γενετικής ευαισθησίας και έκθεσης σε περιβαλλοντικούς παράγοντες, αλλά τα γονίδια είναι ο σημαντικότερος. Μια πρόσφατη μελέτη σε περίπου 2 εκατομμύρια ανθρώπους, εκτίμησε ότι τα γονίδια ευθύνονται κατά 80% για τον κίνδυνο αυτισμού.
Τα ευρήματα της μελέτης δημοσιεύθηκαν στην επιθεώρηση Cell.
