Για πρώτη φορά, το ανθρώπινο γονιδίωμα (το γενετικό μας υλικό ή DNA) χαρτογραφήθηκε ολοκληρωτικά, από άκρη σε άκρη, ένα ορόσημο που έκανε τους επιστήμονες να πανηγυρίζουν.
«Είναι πραγματικά μια πραγματικά μεγάλη και συναρπαστική υπόθεση, τόσο για την επιστημονική κοινότητα του γονιδιώματος όσο και για την ευρύτερη επιστημονική και ιατρική κοινότητα», δήλωσε ο Δρ Benjamin Solomon, κλινικός διευθυντής του Εθνικού Ινστιτούτου Ερευνών για το Ανθρώπινο Γονιδίωμα των ΗΠΑ.
Περισσότεροι από 100 επιστήμονες συμπλήρωσαν το τελευταίο 8% των ανθρώπινων γενετικών πληροφοριών που έλειπαν και δημοσίευσαν τα ευρήματα σε μια σειρά έξι εργασιών στο περιοδικό Science μαζί με συνοδευτικές εργασίες σε άλλες επιστημονικές επιθεωρήσεις.
Οι εργασίες ανακοίνωσαν ότι οι ερευνητές, μέρος μιας διεθνούς κοινοπραξίας που ονομάζεται Telomere-to-Telomere (T2T) -που ονομάστηκε από τα τελομερή, τα «προστατευτικά» στην άκρη όλων των χρωμοσωμάτων- είχαν συμπληρώσει τα κενά των δεδομένων που έλειπαν και ότι είχαν αποκωδικοποιήσει προηγουμένως μη αναγνώσιμες πληροφορίες.
Το 2003, ερευνητές είχαν ανακοινώσει ότι το ανθρώπινο γονιδίωμα είχε αποκωδικοποιηθεί, ως αποτέλεσμα του Πρότζεκτ Ανθρώπινου Γονιδιώματος, αλλά υπήρχαν κενά στον θησαυρό των πληροφοριών που, εκείνη την εποχή, ήταν απροσπέλαστες.
Αυτό το 8% που έλειπε μπορεί να ξεκλειδώσει μυστήρια όπως το πώς τα κύτταρα παράγουν πρωτεΐνες, πώς οι άνθρωποι προσαρμόζονται και επιβιώνουν σε μολυσματικές ασθένειες, γιατί αναπτύσσονται καρκίνοι, πώς μεταβολίζουμε τα φάρμακα και γιατί οι ανθρώπινοι εγκέφαλοι είναι μεγαλύτεροι και ικανότεροι να επεξεργάζονται πληροφορίες από εκείνους των πιθήκων, σύμφωνα με τους επιστήμονες.
Πολλά οφέλη θα γίνουν αντιληπτά πολύ αργότερα, επισημαίνει ο Δρ Solomon, αλλά μεταξύ των βραχυπρόθεσμων οφελών θα είναι ένα σαφέστερο σύνολο αναφοράς για τη σύγκριση γονιδιακών ελαττωμάτων – σαν συγκρίνεις δύο σχεδόν πανομοιότυπες εικόνες και να προσπαθείς να βρεις τις διαφορές.
Με τα προηγούμενα κενά στο γονιδίωμα, το σύνολο αναφοράς ήταν πιο δύσκολο να φανεί καθαρά, με τρύπες, θολά σημεία και κωδικοποιήσεις σε λάθος θέσεις, επομένως ήταν πιο δύσκολο να κατανοήσουμε τι ήταν γενετικά διαφορετικό στην περίπτωση ενός συγκεκριμένου ασθενούς.
«Θα υπάρξουν περιπτώσεις που μπορούμε να επιλύσουμε τώρα, τις οποίες δεν μπορούσαμε προηγουμένως, επειδή έχουμε έναν καλύτερο χάρτη του συνόλου αναφοράς του γονιδιώματος», εξήγησε ο Δρ Solomon.
Ένας από τους επικεφαλής της εργασίας T2T, ο Δρ Evan Eichler, καθηγητής επιστημών του γονιδιώματος στο Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον στο Σιάτλ, λέει ότι το 8% που έλειπε αποτελούνταν σε μεγάλο βαθμό από επαναλαμβανόμενο ανθρώπινο DNA: αυτές οι γενετικές οδηγίες επαναλαμβάνονται σε ορισμένες περιπτώσεις χιλιάδες φορές, δυσκολεύοντας εξαιρετικά την τεχνολογία προσδιορισμού αλληλουχίας γονιδιώματος παλαιότερης εποχής να τις «ξεμπερδέψουν».
Η πλοήγηση στις επαναλαμβανόμενες γενετικές πληροφορίες «ήταν σαν να βρίσκεσαι σε έναν κυκλικό κόμβο χωρίς έξοδο», λέει ο Δρ Eichler, ο οποίος συμμετείχε επίσης στο Πρότζεκτ Ανθρώπινου Γονιδιώματος. Με την πρόοδο των τελευταίων 2 δεκαετιών, η τεχνολογία μπορεί πλέον να ξεδιαλύνει τις επαναλαμβανόμενες γενετικές πληροφορίες.
Το ανθρώπινο γονιδίωμα, με 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, έχει 3 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων και το πρόσφατα αναγνωσθέν 8% προσθέτει 200 εκατομμύρια νέα ζεύγη βάσεων – ουσιαστικά σαν να προσθέσαμε ένα πολύ μεγάλο χρωμόσωμα.
