Ως Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων ορίζεται η τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου κάθε έτους. Σκοπός είναι μέσα από μία σειρά εκδηλώσεων που λαμβάνουν χώρα στα κράτη που συμμετέχουν, να πληροφορηθεί τόσο το κοινό όσο και αυτοί που λαμβάνουν πολιτικές αποφάσεις για τη σοβαρότητα των σπανίων παθήσεων και τα προβλήματα που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς και οι οικογένειές τους. Οι εκδηλώσεις οργανώνονται από τα μέλη του EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases / Ευρωπαϊκή Οργάνωση-ομπρέλα ενώσεων ασθενών με Σπάνια Νοσήματα) σε διεθνές επίπεδο και σε συνεργασία με τις Ενώσεις Ασθενών σε εθνικό επίπεδο.
Σήμερα, από τις 17:00-21:00 και με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, διοργανώνεται από την Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (ΠΕΣΠΑ) εκδήλωση στο Ίδρυμα Ευγενίδου, με εξαίρετους ομιλητές, με θέμα «Το πρόβλημα της Διάγνωσης στις Σπάνιες Παθήσεις και η Πρόσβαση των Ασθενών στη Φαρμακευτική τους Αγωγή», το οποίο άλλωστε είναι και το Δεύτερο Σεμινάριο του Προγράμματος Εκπαίδευσης Ασθενών με Σπάνιες Παθήσεις. Η εκδήλωση θα ολοκληρωθεί με το κουαρτέτο εγχόρδων AthenianRhapsody.
Σύμφωνα με τον ορισμό της Ευρωπαϊκής Ένωσης (ΕΕ), ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν προσβάλει 5 στα 10.000 άτομα στην Κοινότητα. Οι σπάνιες παθήσεις χαρακτηρίζονται από χαμηλή συχνότητα εμφάνισης και υψηλή ετερογένεια και στην πλειονότητά τους είναι γενετικής φύσης (αυτοάνοσα νοσήματα, συγγενείς δυσπλασίες, κ.λπ.). Απειλούν τη ζωή ή επιφέρουν χρόνια αναπηρία, το 80% είναι γενετικής αιτιολογίας, το δε 50% αυτών εμφανίζεται στην παιδική ηλικία. Παρά τη σπανιότητά τους, ο αριθμός των ασθενών που νοσούν είναι συνολικά υψηλός για το λόγο ότι υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι σπάνιων παθήσεων και υπολογίζεται ότι περίπου 37.000.000 Ευρωπαίοι έχουν προσβληθεί από μία σπάνια ασθένεια. Συνολικά έχουν καταγραφεί παγκοσμίως 6.000 – 8.000 σπάνια νοσήματα. Ένας εμπεριστατωμένος κατάλογος με τις σπάνιες παθήσεις κατά αλφαβητική σειρά περιέχεται στον επίσημο ιστοχώρο της ΕΕ για τις σπάνιες παθήσεις (www.orpha.net).
Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων, ο Απόστολος Πουρτσίδης, Πρόεδρος της Ελληνικής Εταιρείας Παιδιατρικής Αιματολογίας Ογκολογίας (ΕΕΠΑΟ), ανέφερε ότι κάθε μέρα περίπου 20 παιδιά και έφηβοι πεθαίνουν από καρκίνο, ενώ καταγράφονται κάθε χρόνο 35.000 νέες περιπτώσεις καρκίνου σε παιδιά και νέους (15.000 σε παιδιά κάτω των 15 ετών και 20.000 στους νέους 15-24 ετών), στην Ευρώπη. Ένα παιδί σε κάθε 600 νέες γεννήσεις θα αναπτύξει καρκίνο πριν τα 20α γενέθλια. Το ενθαρρυντικό είναι ότι το 80 % μπορεί να ιαθεί με συνδυασμένη θεραπεία. Σήμερα, 300.000-500.000 κάτοικοι της ΕΕ είναι επιβιώσαντες από καρκίνο παιδικής ηλικίας.
Σπάνιο νόσημα είναι και ο καρκίνος στα παιδιά και εφήβους, τονίζει ο κ. Πουρτσίδης, αναφέροντας ότι η επίπτωση του καρκίνου σε παιδιά και εφήβους ηλικίας κάτω των 20 ετών που ζουν στον αναπτυγμένο κόσμο υπολογίζεται σε λιγότερο από 2% του συνόλου των νεοπλασιών όλων των ηλικιακών ομάδων. Το μήνυμα της ΕΕΠΑΟ για την φετινή Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων είναι: «Οι σπάνιες παθήσεις απαιτούν εξίσου την προσοχή και τη φροντίδα μας».
