Μερικοί άνθρωποι φαίνονται ότι γεννιούνται με DNA υπερήρωα, που ακυρώνει γενετικές ασθένειες όπως η κυστική ίνωση, σύμφωνα με όσα λένε οι ερευνητές.
Μελέτη με στοιχεία από 600.000 ανθρώπους ανακάλυψε 13 που θα έπρεπε να έχουν αναπτύξει σημαντικές ασθένειες, αλλά ήταν υγιείς.
Η ελπίδα είναι να ανακαλύψουν οι ερευνητές τι είναι αυτό που τους κρατά υγιείς ενάντια στις πιθανότητες και το πως αυτό θα μπορούσε να οδηγήσει σε νέες θεραπείες. Εμπειρογνώμονες δήλωσαν ότι αυτή η νέα προσέγγιση, που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Nature Biotechnology, ήταν «συναρπαστική», αλλά ότι είναι ακόμη νωρίς για να έχουμε συγκεκριμένα συμπεράσματα.
Μεταλλάξεις του DNA μας -«λάθη» στον κώδικα της ζωής – μπορεί να προκαλέσουν ασθένειες. Μεγάλος αριθμός μελετών έχουν προσπαθήσει να κατανοήσουν αυτές τις μεταλλάξεις εξετάζοντας ανθρώπους που αρρωσταίνουν.
Αλλά η διεθνής ομάδα των ερευνητών δοκίμασε την αντίθετη προσέγγιση, ψάχνοντας για ανθρώπους με καταστροφικές μεταλλάξεις, που ωστόσο παραμένουν υγιείς.
«Τα εκατομμύρια χρόνια της εξέλιξης έχουν δημιουργήσει πολύ περισσότερους προστατευτικούς μηχανισμούς από ό, τι καταλαβαίνουμε σήμερα», είπε ο Δρ Eric Schadt από την Ιατρική Σχολή Icahn του νοσοκομείου Mount Sinai στη Νέα Υόρκη.
Και πρόσθεσε: «Οι περισσότεροι μελέτες γονιδίων επικεντρώνονται στην εύρεση της αιτίας μιας ασθένειας, αλλά εμείς βλέπουμε μια τεράστια ευκαιρία να ανακαλύψουμε τι κρατά τους ανθρώπους υγιείς».
Οι ερευνητές ανέλυσαν στοιχεία από βάσεις δεδομένων DNA, που περιείχαν πληροφορίες για 589.306 ανθρώπους. Ανάμεσά τους βρήκαν 13 υγιείς ανθρώπους οι οποίοι θα έπρεπε να έχουν αναπτύξει κάποια γενετική ασθένεια, όπως η κυστική ίνωση ή το σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz.
Η έκθεση αναφέρει ότι οι ασθένειες ήταν τόσο σοβαρές που ήταν «εξαιρετικά απίθανο ότι θα είχαν εκδηλωθεί, χωρίς αυτό να αναγράφεται σαφώς στα ιατρικά αρχεία».
Ο καθηγητής Stephen Friend, από την Ιατρική Σχολή Icahn, είπε: «Η εύρεση αυτών των ατόμων είναι το σημείο εκκίνησης για την αναζήτηση άλλων αλλαγών, όπως π.χ. στα γονίδια, που μπορεί να μας δώσει στοιχεία για την ανάπτυξη θεραπειών. Ας μελετήσουμε της υγιείς, όχι μόνο τους αρρώστους».
Ωστόσο, εδώ τελειώνουν τα ευχάριστα προς το παρόν: Οι επιστήμονες δεν ήταν σε θέση να βρουν τους «τυχερούς» 13, λόγω των όρων προστασίας της ταυτότητάς τους που υπέγραψαν όταν έδωσαν δείγμα του DNA τους.
Αυτό σημαίνει ότι δεν ξέρουν τι τους προστατεύει από τις ασθένειες και εμποδίζει, επίσης, την ομάδα να αποδείξει ότι λάθη στα τεστ DNA, κακή τήρηση αρχείων ή μωσαϊκισμός – η κατάσταση όπου το γενετικό ελάττωμα επηρεάζει μόνο μερικά κύτταρα στο σώμα – δεν είναι οι πραγματικοί λόγοι πίσω από τα ευρήματά τους.
«Λόγω της αδυναμίας να επιβεβαιώσουμε την πηγή ή την εγκυρότητα των παραλλαγών και της αδυναμίας να επικοινωνήσουμε ξανά με τα συγκεκριμένα άτομα, η μελέτη δεν αποτελεί απόδειξη αρχής» υποστήριξε ο Δρ Ada Hamosh, από το Πανεπιστήμιο Johns Hopkins.
Η ερευνητική ομάδα έχει τώρα ως στόχο να κάνει μια νέα μελέτη από το μηδέν, στην οποία οι συμμετέχοντες θα μπορούν προσεγγιστούν εκ νέου αν χρειαστεί. Ο Δρ Ντάνιελ MacArthur, από το Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης, δήλωσε: «Η εύρεση γενετικών υπερηρώων θα απαιτήσει ένα άλλο είδος ηρωισμού – την προθυμία των συμμετεχόντων να δωρίσουν DNA και κλινικά δεδομένα τους και τη δέσμευση από τους ερευνητές και τις ρυθμιστικές αρχές ότι θα ξεπεραστούν τα αποθαρρυντικό εμπόδια για την ανταλλαγή δεδομένων σε παγκόσμια κλίμακα».
