Με την αυξημένη χρήση των μεθόδων υποβοηθούμενης αναπαραγωγής ένα μεγάλο μέρος των γυναικών με προβλήματα υπογονιμότητας θα καταφέρει να επιτύχει εγκυμοσύνη. Ένα ιδιαίτερο χαρακτηριστικό των γυναικών αυτών είναι ότι συνήθως βρίσκονται σε προχωρημένη αναπαραγωγική ηλικία. Για το λόγο αυτό οι πιθανότητες να κυοφορούν έμβρυο με τρισωμία 21 (σύνδρομο Down) είναι αυξημένες.
Παρόλα αυτά δεν είναι εύκολο να υποβληθούν σε επέμβαση προγεννητικού ελέγχου λόγω του φόβου για απώλεια της εγκυμοσύνης τους, ύστερα από μία συνήθως μακροχρόνια μάχη με την υπογονιμότητα. Ένα δεύτερο χαρακτηριστικό των εγκύων αυτών είναι η μεγαλύτερη συχνότητα διδύμων λόγω της χρήσης μεθόδων υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Το γεγονός αυτό καθιστά ακόμη δυσκολότερη την απόφασή τους υπέρ ή κατά μιάς επέμβασης προγεννητικού ελέγχου.
Πάντως όλες οι έρευνες που έχουν γίνει δείχνουν ότι ο κίνδυνος αποβολής μετά από επέμβαση προγεννητικού ελέγχου (λήψη τροφοβλάστης/αμνιοπαρακέντησης) σε γυναίκες οι οποίες έμειναν έγκυες μετά από θεραπεία για υπογονιμότητα είναι παρόμοιος με αυτόν του γενικού πληθυσμού, δηλαδή εξαιρετικά χαμηλός. Ειδικότερα σε δίδυμες κυήσεις μετά από εξωσωματική γονιμοποίηση δύο δημοσιευμένες μελέτες από το Πανεπιστήμιο Αθηνών έδειξαν ότι ο κίνδυνος αποβολής δεν είναι μεγαλύτερος από εκείνον που έχουν οι δίδυμες κυήσεις με αυτόματη σύλληψη.
Η πραγματικότητα δείχνει ότι όχι μόνο οι έγκυες είναι διστακτικές, αλλά και οι ίδιοι οι μαιευτήρες δυσκολεύονται να συστήσουν επεμβάσεις προγεννητικού ελέγχου σε αυτή την ομάδα γυναικών. Τα τελευταία πέντε χρόνια έχει αρχίσει να εφαρμόζεται ως μέθοδος πληθυσμιακού ελέγχου (screening) για το σύνδρομο Downη ανάλυση του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA στη μητρική κυκλοφορία, η οποία έχει ευαισθησία για το σύνδρομο αυτό πάνω από 99% στις μονήρεις και πάνω από 93% στις δίδυμες κυήσεις.
Η εξέταση αυτή μπορεί να πραγματοποιηθεί ήδη από τις 10-11 εβδομάδες της εγκυμοσύνης παρέχοντας μια αξιόπιστη διαβεβαίωση ότι η πιθανότητα συνδρόμου Downείναι εξαιρετικά χαμηλή. Αυτό είναι ιδιαίτερα πολύτιμο για τις γυναίκες εκείνες οι οποίες έμειναν έγκυες μετά από μακροχρόνια προβλήματα υπογονιμότητας και δεν επιθυμούν να υποβληθούν σε επεμβάσεις προγεννητικού ελέγχου. Ιδιαίτερη προσοχή χρειάζεται στην παρουσίαση του αποτελέσματος διότι δε θα πρέπει να δοθεί η εντύπωση ότι πρόκειται για προγεννητική διάγνωση αλλά για μέθοδο screening.
Ένα δεύτερο πρόβλημα που θα πρέπει επίσης να εξηγείται είναι η πιθανότητα να μην υπάρξει αποτέλεσμα, πρόβλημα που συνήθως επιλύεται μετά από δεύτερη αιμοληψία. Γι΄ αυτόν αλλά και για άλλους λόγους δε θα πρέπει να εγκαταλειφθεί η χρήση της αυχενικής διαφάνειας η οποία παραδοσιακά χρησιμοποιείται ως μέθοδος screening στις εγκύους αυτές. Τέλος πολύ σημαντικό είναι το θέμα του κόστους της εξέτασης το οποίο αναμένεται να μειωθεί σημαντικά τα επόμενα χρόνια.
