Το σύνδρομο DiGeorge είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που προκαλείται από τη διαγραφή ενός τμήματος του χρωμοσώματος 22 και παρουσιάζει διαταραχές σε διάφορα όργανα.
Κάθε άτομο έχει δύο χρωμοσώματα 22, έχοντας κληρονομήσει ένα από τον κάθε γονέα. Στα άτομα με σύνδρομο DiGeorge, λείπει ένα μικρό τμήμα (0.8-3.6Μb) από το ένα από τα δύο χρωμοσώματα 22 γι’ αυτό και ανήκει στα μικροελλειπτικά σύνδρομα. Η διαγραφή του τμήματος αυτού συμβαίνει τυχαία σε πάνω από 93% των περιπτώσεων στο σπέρμα του πατέρα ή το ωάριο της μητέρας, ή μπορεί να συμβεί πολύ νωρίς κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη.
Το σύνδρομο DiGeorge είναι το πιο συχνό μικροελλειπτικό σύνδρομο με συχνότητα εμφάνισης 1/4000 γεννήσεις.
Είναι πιο συχνό και από τις Τρισωμίες 18 και 13 και δυστυχώς με την βοήθεια του υπέρηχου προγεννητικά ανιχνεύεται μόνο το 25-50% των περιπτώσεων.
Προγεννητική ανίχνευση
Η διάγνωση του συνδρόμου DiGeorge γίνεται μόνο με την βοήθεια του μοριακού καρυοτύπου. Ο απλός καρυότυπος δεν έχει την ευκρίνεια να ανιχνεύσει την έλλειψη που οδηγεί στο DiGeorge.
Πλέον όμως είναι δυνατή η αξιόπιστη ανίχνευση του συνδρόμου DiGeorge με την βοήθεια του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου με ευαισθησία που αγγίζει το 91% και ειδικότητα 99.9% με τα MaterniT21 Plus ή Genome τεστ της Sequenom. Μάλιστα σε πάνω από 300.000 δείγματα που έχουν εξεταστεί παγκοσμίως μέχρι στιγμής από τη Sequenom δεν έχει βρεθεί ούτε ένα ψευδώς θετικό αποτέλεσμα.
Τον Ιούνιο του 2016, στο παγκόσμιο συνέδριο Εμβρυϊκής Ιατρικής του Καθηγητή Κύπρου Νικολαΐδη, ο Καθηγητής Peter Benn, ανέλυσε την σημασία εξάπλωσης του αριθμού των συνδρόμων που ανιχνεύονται από τα μη επεμβατικά προγεννητικά cfDNA τεστ ειδικά όταν αυτά δεν δίνουν υπερηχογραφικές ενδείξεις για περαιτέρω διερεύνηση.
Τόνισε μάλιστα, ότι θα ήταν χρήσιμο πέρα από το σύνδρομο Down να ανιχνεύονται και επιπλέον σύνδρομα που η ανίχνευσή τους ακολουθούμενη από πρώιμη ιατρική παρέμβαση βελτιώνει την κλινική τους εικόνα. Τέτοια σύνδρομα είναι οι φυλετικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες αλλά και το σύνδρομο DiGeorge.
Σχετικά με το σύνδρομο DiGeorge, η επιλογή του κατάλληλου μη επεμβατικού προγεννητικού τεστ θα πρέπει να γίνεται βάση των επιδόσεων του τεστ στα μικροελλειπτικά σύνδρομα, την εμπειρία της εταιρείας και το ελάχιστο μέγεθος της μικροέλλειψης που μπορεί να ανιχνευθεί, μιας και οι εταιρείες που ανιχνεύουν μικροελλειπτικά σύνδρομα είναι ελάχιστες και αναφέρουν πολύ διαφορετικές επιδόσεις και εμπειρία μεταξύ τους.
Ποια είναι τα χαρακτηριστικά (συμπτώματα) του συνδρόμου;
Τα συνηθέστερα συμπτώματα που μπορεί να ποικίλουν ανά άτομο είναι:
- Λαγώχειλο ή λυκόστομα
- Ανωμαλίες της καρδιάς (Τετραλογία, μεσοκοιλιακή επικοινωνία κτλ)
- Βαρηκοΐα
- Δυσλειτουργία στον θύμο αδένα και τους παραθυρεοειδείς αδένες
- Απουσία νεφρού ή ανώμαλος νεφρός
- Υπασβεστιαιμία (χαμηλό ασβέστιο αίματος)
- Προβλήματα στην σίτιση
- Μικροκεφαλία
- Νοητική υστέρηση
- Μαθησιακές δυσκολίες (τα παιδιά με κανονικό δείκτη νοημοσύνης παρουσιάζουν επιβράδυνση στην ανάπτυξη των αριθμητικών γνώσεων και δεξιοτήτων),
- Ψυχιατρικές ανωμαλίες (σχιζοφρένεια, κατάθλιψη)
- Διαταραχές στο αμυντικό σύστημα (συχνές λοιμώξεις)
- Δυσμορφίες στο πρόσωπο όπως:
- Μικρά αυτιά
- Ασυμμετρία προσώπου όταν κλαίει
- Μικρό στόμα
Τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου αυτού διαφέρουν κατά πολύ, ακόμη και μεταξύ των μελών της ίδιας οικογένειας. Σχεδόν ο καθένας με σύνδρομο DiGeorge χρειάζεται θεραπεία από ειδικούς σε διάφορους τομείς.
Αντιμετώπιση, Θεραπεία και Πρόγνωση αυτών των παιδιών
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο DiGeorge. Ορισμένα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά μπορεί να διορθωθούν όπως το λυκόστομα, οι ανωμαλίες της καρδιάς ή τα χαμηλά επίπεδα ασβεστίου. Η φροντίδα για την ανάπτυξη, την ψυχική υγεία ή προβλήματα συμπεριφοράς είναι πιο δύσκολη, και τα αποτελέσματα είναι λιγότερο προβλέψιμα.
Μικρό ποσοστό παιδιών με σοβαρά προβλήματα του αμυντικού συστήματος ή της καρδιάς θα πεθάνουν πριν τα πρώτα τους γενέθλια. Η πλειοψηφία όμως των παιδιών ενηλικιώνονται παρά τα προβλήματα που αντιμετωπίζουν.
Δρ. Αγγελική Γεροβασίλη
Γενετίστρια, Διδάκτωρ του King’s College London στον Μη Επεμβατικό Προγεννητικό Έλεγχο, Μετεκπαιδευθείσα στην Προγεννητική Γενετική και Εμβρυική Ιατρική, Επιστημονική Υπεύθυνος Safembryo
