Με τον όρο πολύδυμη κύηση περιγράφεται η κυοφορία δύο ή περισσοτέρων εμβρύων. Μπορεί να προκύψει όταν ένα γονιμοποιημένο ωάριο διαιρείται (ομοζυγωτικά) ή όταν διαφορετικά ωάρια γονιμοποιούνται από διαφορετικά σπερματοζωάρια (ετεροζυγωτικά).
Ο ρυθμός εμφάνισης πολύδυμων κυήσεων έχει αυξηθεί την τελευταία 20ετία καθώς όλο και περισσότερα ζευγάρια καταφεύγουν σε μεθόδους υποβοηθούμενης αναπαραγωγής για να τεκνοποιήσουν και έχει αυξηθεί ο μέσος όρος ηλικίας της εγκυμονούσας.
Στην Ελλάδα, γεννιούνται περίπου 4.000 παιδιά κάθε χρόνο από εξωσωματική γονιμοποίηση. Από αυτά, το 26,5% είναι δίδυμα και το 2,9% είναι τρίδυμα. Μάλιστα από στοιχεία της Ελληνικής στατιστικής υπηρεσίας το 2006 καταγράφηκαν συνολικά περίπου 5000 πολύδυμες γεννήσεις, δηλαδή 4.6% επί του συνολικού αριθμού γεννήσεών. Ενώ στη δεκαετία του 1980 η συχνότητα εμφάνισης της δίδυμης κύησης ήταν 1/80 και της τρίδυμης 1/8.000 κυήσεις, τώρα οι δίδυμες είναι μέχρι και 1 στις 15!
Προγεννητικός έλεγχος δίδυμων κυήσεων
Οι πολύδυμες κυήσεις αποτελούν κυήσεις υψηλού κινδύνου καθώς παρατηρείται αυξημένος αριθμός μη φυσιολογικών εμβρύων σε σχέση με τις μονήρεις κυήσεις. Στις δίδυμες κυήσεις η ευαισθησία ανίχνευσης του συνδρόμου Down με το PAPP-A test (αυχενική διαφάνεια και βιοχημικοί δείκτες) αγγίζει το 93% με ψευδώς θετικά 5% (Kagan et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2009).
Αν τα έμβρυα είναι διχοριακά υπολογίζεται ξεχωριστά η αυχενική διαφάνεια και δίνεται ξεχωριστό ρίσκο για τις κύριες τρισωμίες (Τρισωμίες 21, 18 και 13). Αν τα έμβρυα είναι μονοχοριακά το ρίσκο προκύπτει από τη μέση τιμή των πιθανοτήτων των δύο εμβρύων.
Κατά τον προγεννητικό έλεγχο ο κίνδυνος αποβολής μετά από επεμβατικό έλεγχο είναι μεγαλύτερος από τις μονήρεις κυήσεις (Royal College of Obstetricians and Gynaecologists: Green-Top Guideline No. 8. 2010).
Μάλιστα οι γυναίκες που συνέλαβαν μετά από εξωσωματική γονιμοποίηση είναι διστακτικές απέναντι στο CVS ή την αμνιοπαρακέντηση (Gil et al 2013, Fetal DiagnTher).
Γενικά συστήνεται η ανίχνευση για ανευπλοειδίες, ο επεμβατικός έλεγχος και η επιλεκτική μείωση να πραγματοποιούνται στο 1ο τρίμηνο. Και αυτό γιατί σε κυήσεις με ανευπλοειδικό το ένα έμβρυο και επιθυμία για επιλεκτική μείωσή του, ο κίνδυνος αποβολής ή πολύ πρόωρου τοκετού αυξάνει με την αύξηση της ηλικίας της κύησης κατά την μείωση.
Ανίχνευση ανωμαλιών με 100% ασφάλεια και αξιοπιστία
Στις μέρες μας πλέον είναι δυνατόν να αναλυθεί το εμβρυικό DNA των εμβρύων που κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας και να ανιχνευτούν με αξιοπιστία οι κύριες χρωμοσωμικές ανωμαλίες αλλά και μια σειρά από μικροελλειπτικά σύνδρομα που δεν ανιχνεύονται πάντα με την βοήθεια του υπέρηχου.
Το MaterniT21 PLUS είναι το μόνο μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ στον κόσμο που ανιχνεύει 13 συνολικά σύνδρομα στις πολύδυμες (δίδυμες και τρίδυμες) κυήσεις με την ίδια αξιοπιστία και εγκυρότητα όπως και στις μονήρεις.
- Down (τρισωμία 21),
- Edwards (τρισωμία 18),
- Patau (τρισωμία 13),
- DiGeorge,
- PraderWilli ή Angelman,
- Cri-du-Chat,
- Μικροέλλειψη 1p36,
- Jacobsen,
- Wolf-Hirchorn,
- Langer-Gledion,
- Τρισωμία 22 και
- Τρισωμία 16
- καθώς και την ύπαρξη ή όχι του Υ χρωμοσώματος.
Το MaterniT21 PLUS μπορεί να διενεργηθεί σε εγκυμοσύνες που έχουν προέλθει από εξωσωματική γονιμοποίηση ακόμη και σε περιπτώσεις δωρεάς ωαρίου ή σπέρματος ή και μεταμόσχευσης μυελού των οστών.
Η κλινική του επίδοση δημοσιεύτηκε το 2014 από τους McCullough et al., (PLOS ONE) και το 2015 ανακοινώθηκαν στο παγκόσμιο συνέδριο προγεννητικής διάγνωσης (ISPD) οι επιδόσεις του τεστ σε πάνω από 17.000 πολύδυμες κυήσεις με ευαισθησία 99%, 96,9% και 99,9% στις Τρισωμίες 21, 18 και 13 αντίστοιχα και ειδικότητα 99,9%. Τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα σε 7-10 ημερολογιακές ημέρες.
Πλέον έχουν πραγματοποιηθεί πάνω από 27.000 δίδυμες κυήσεις σε όλο τον κόσμο με το MaterniT21 PLUS!
Δρ. Αγγελική Γεροβασίλη
Γενετίστρια, Διδάκτωρ του King’s College London στον Μη Επεμβατικό Προγεννητικό Έλεγχο, Μετεκπαιδευθείσα στην Προγεννητική Γενετική και Εμβρυική Ιατρική, Επιστημονική Υπεύθυνος Safembryo
