Στα ερυθρά αιμοσφαίρια υπάρχουν πάνω από 400 διαφορετικά αντιγόνα εκ των οποίων τα επικρατέστερα είναι το σύστημα ομάδας αίματος ΑΒΟ και το σύστημα Rhesus. Με το όρο «παράγοντας Rhesus (Rh)» ή «Rhesus θετικό αίμα» αναφερόμαστε στην παρουσία μόνο του αντιγόνου D από το σύστημα ομάδας Rhesus του αίματος. Το αντιγόνο D, εκτός από το ρόλο του στην μετάγγιση αίματος, κλασικά χρησιμοποιείται και για τον προσδιορισμό του κινδύνου για ανάπτυξη αιμολυτικής νόσου στο νεογέννητο (εμβρυική ερυθροβλάστωση).
Η αιμολυτική νόσος του εμβρύου (ερυθροβλάστωση) και η βαρύτερη της μορφή, ο εμβρυϊκός ύδρωπας, προκαλείται από μητρικά αντισώματα κατά την ευαισθητοποίηση της Rhesus αρνητικής (Rh-) μητέρας στον παράγοντα ρέζους (Rh+). Το ανοσοποιητικό σύστημα της μητέρας αναγνωρίζει τον παράγοντα ρέζους στα ερυθρά αιμοσφαίρια του εμβρύου ως «ξένο σώμα», και παράγει αντισώματα για την εξόντωση τους. Η λύση των ερυθρών αιμοσφαιρίων του εμβρύου προκαλεί σοβαρή αναιμία που μπορεί να οδηγήσει σε ύδρωπα και θάνατο του εμβρύου.
Για να συμβεί η εμβρυική ερυθροβλάστωση, θα πρέπει η μητέρα να είναι Rh αρνητική, ο πατέρας να είναι θετικός και το έμβρυο να έχει Rhesus θετικό αντιγόνο ή σπανιότερα ο πατέρας να φέρει άτυπα αντιγόνα που είναι απόντα στην έγκυο. Η συχνότητα της Rhesus ισοανοσοποίησης στο σύνολο των τοκετών είναι 0,6%.
Εάν το έμβρυο είναι RhD-αρνητικό δεν υπάρχει ανάγκη για περαιτέρω έλεγχο και θεραπεία. Όταν όμως το έμβρυο είναι RhD-θετικό, η εγκυμοσύνη θεωρείται υψηλού κινδύνου και παρακολουθείται στενά προκειμένου να διαγνωσθεί έγκαιρα τυχόν ευαισθητοποίηση της εγκύου ή αιμολυτικής νόσος του εμβρύου – νεογνού.
Τι είναι η εξέταση Coombs και πως γίνεται;
H Coombs είναι μία διαγνωστική εξέταση αίματος για την ανεύρεση της αιτίας αναιμίας του εμβρύου. Είναι δυνατόν να ελέγξουμε την παρουσία ειδικών αντισωμάτων στον ορό του αίματος της εγκυμονούσας, τα οποία στρέφονται κατά των ερυθρών αιμοσφαιρίων του εμβρύου με την έμμεση Coombs.
Η έμμεση Coombs πραγματοποιείται με την απλή αιμοληψία από τη μητέρα και δεν προϋποθέτει κάποια ιδιαίτερη προετοιμασία.
Η άμεση Coombs γίνεται έπειτα από τη λήψη του εμβρυϊκού αίματος, δηλαδή με μια αιματηρή διαδικασία με κίνδυνο για τη ζωή του εμβρύου ενώ ταυτόχρονα μπορεί να ευαισθητοποιήσει την εγκυμονούσα και δεν πραγματοποιείται για το σκοπό αυτό.
Πώς ερμηνεύονται τα αποτελέσματα της εξέτασης Coombs;
Στην εγκυμοσύνη μία αρνητική εξέταση Coombs είναι καθησυχαστική διότι σημαίνει ότι η εγκυμονούσα δεν έχει ευαισθητοποιηθεί στον θετικό παράγοντα ρέζους του εμβρύου συνεπώς δεν παράγει αντισώματα. Ένα θετικό αποτέλεσμα της έμμεσης Coombs στην κύηση, συνεπάγεται ότι η εγκυμονούσα έχει ευαισθητοποιηθεί στον παράγοντα Rh+ από προηγούμενη κύηση, αποβολή ή μετάγγιση.
Πώς αντιμετωπίζεται ο κίνδυνος ευαισθητοποίησης της εγκύου;
Στη χώρα μας, μέχρι σήμερα ο κίνδυνος ευαισθητοποίησης της εγκύου αντιμετωπίζεται με την προληπτική χορήγηση υπεράνοσης αντί-RhD σφαιρίνης σε όλες τις RhD αρνητικές εγκύους, ανεξάρτητα από το RhD σύστημα του εμβρύου.
Υπολογίζεται όμως ότι το 40% των RhD-αρνητικών εγκύων λαμβάνει άσκοπα ανοσοπροφύλαξη, αφού κυοφορούν RhD-αρνητικό έμβρυο. Η ασυμβατότητα RhD μεταξύ μητέρας και εμβρύου έχει ως αποτέλεσμα την ευαισθητοποίηση της μητέρας και τη εμφάνιση αιμολυτικής νόσου του νεογνού ή του εμβρύου σε επόμενη κύηση. Πρέπει να σημειωθεί ότι η αντί-D σφαιρίνη προέρχεται από ανθρώπινο ορό και παρ΄ όλους τους ελέγχους υπάρχει κίνδυνος μετάδοσης σοβαρού νοσήματος (πχ. ηπατίτιδα C) .
Μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση του συστήματος RhD του εμβρύου
Σήμερα, υπάρχει δυνατότητα να διαγνωστεί μη επεμβατικά ο παράγοντας Rhesus στο έμβρυο με την εξέταση του ελεύθερου εμβρυικού DNA που απομονώνεται από το περιφερικό αίμα της εγκύου. Πρόκειται για μια διαγνωστική εξέταση που παρέχεται τα τελευταία 10 χρόνια ως κλινική υπηρεσία σε πολλές Ευρωπαϊκές χώρες για τον πληθυσμιακό έλεγχο όλων των RhD αρνητικών εγκύων με προφανή οφέλη. Το μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ για το Rh D (Rhesus) πραγματοποιείται από την 10η εβδομάδα της κύησης και μετα και έχει ευαισθησία που αγγίζει το 100%.
Δρ. Αγγελική Γεροβασίλη
Γενετίστρια, Διδάκτωρ του King’s College London στον Μη Επεμβατικό Προγεννητικό Έλεγχο, Μετεκπαιδευθείσα στην Προγεννητική Γενετική και Εμβρυική Ιατρική, Επιστημονική Υπεύθυνος Safembryo
